無(wú)創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒可能患有21三體綜合癥，且?guī)茁瘦^高，孩子出生后有較大概率成為唐氏兒。無(wú)創(chuàng)DNA檢查準(zhǔn)確率在90%~99%左右，但這并不能作為診斷依據(jù)，如為高風(fēng)險(xiǎn)，還應(yīng)做進(jìn)一步檢查來(lái)確診。

無(wú)創(chuàng)DNA是孕期重要的產(chǎn)檢手段，可據(jù)此了解胎兒患有先天性遺傳性疾病的概率。該檢查方法，主要檢測(cè)21三體，18三體及13三體，部分人的篩查結(jié)果為無(wú)創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險(xiǎn)。那無(wú)創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險(xiǎn)的意義是什么？

一、無(wú)創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險(xiǎn)的意義

無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果提示21三體高風(fēng)險(xiǎn)，考慮胎兒患有21三體綜合癥，孩子出生后有很大概率成為唐氏兒。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)21三體綜合癥準(zhǔn)確率較高，可達(dá)90%~99%左右，不過(guò)這并不能作為確診的依據(jù)。無(wú)創(chuàng)DNA屬于篩查性質(zhì)的檢查，結(jié)果是風(fēng)險(xiǎn)值，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值與標(biāo)準(zhǔn)值進(jìn)行對(duì)比，可得出是高風(fēng)險(xiǎn)還是低風(fēng)險(xiǎn)。如為高風(fēng)險(xiǎn)，表明患有21三體綜合癥的概率較大，并不代表一定患有21三體綜合癥，還應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步檢查。

二、無(wú)創(chuàng)DNA21三體高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦

1.做羊水穿刺檢查
如無(wú)創(chuàng)DNA提示21三體高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步做羊水穿刺確診。取羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，可直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目與結(jié)構(gòu)，以此明確是否存在染色體異常。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)假陽(yáng)性率和假陰性率都比較低，因此無(wú)創(chuàng)DNA提示21三體高風(fēng)險(xiǎn)，必須進(jìn)行羊水穿刺檢查。
2.根據(jù)檢查結(jié)果進(jìn)行處理
由于無(wú)創(chuàng)DNA檢查準(zhǔn)確率較高，因此大多數(shù)高風(fēng)險(xiǎn)者做羊水穿刺檢查都可確診為21三體綜合癥。21-三體綜合征胎兒出生后多為唐氏兒，存在一定的智力低下，嚴(yán)重者可存在腦癱。因此羊水穿刺檢查確診后應(yīng)及時(shí)終止妊娠。如羊水穿刺提示正常，說(shuō)明染色體較好，排除21三體綜合癥，可繼續(xù)妊娠，但應(yīng)定期進(jìn)行產(chǎn)檢。