進(jìn)行性脊肌萎縮癥治療前的注意事項(xiàng)
進(jìn)行性脊肌萎縮癥治療前需注意遺傳咨詢、呼吸功能評估、營養(yǎng)支持準(zhǔn)備、康復(fù)訓(xùn)練規(guī)劃及心理干預(yù)。進(jìn)行性脊肌萎縮癥是一種由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化導(dǎo)致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌肉萎縮。
1、遺傳咨詢
進(jìn)行性脊肌萎縮癥多為常染色體隱性遺傳，治療前需通過基因檢測明確致病突變類型。建議患者及家屬接受專業(yè)遺傳咨詢，了解疾病傳遞概率及產(chǎn)前診斷方案。對于有家族史的高危人群，可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)干預(yù)。
2、呼吸功能評估
早期進(jìn)行肺功能檢查和睡眠呼吸監(jiān)測，評估最大吸氣壓、咳嗽峰流速等指標(biāo)。若發(fā)現(xiàn)呼吸肌無力，需提前準(zhǔn)備無創(chuàng)通氣設(shè)備。對于咳嗽無力者應(yīng)配備機(jī)械輔助咳痰裝置，預(yù)防呼吸道感染導(dǎo)致病情急性加重。
3、營養(yǎng)支持準(zhǔn)備
因吞咽肌受累可能導(dǎo)致營養(yǎng)不良，治療前需進(jìn)行吞咽功能篩查和營養(yǎng)狀況評估。準(zhǔn)備高熱量營養(yǎng)配方及經(jīng)皮內(nèi)鏡胃造瘺所需物資，制定個(gè)體化喂養(yǎng)方案。定期監(jiān)測體重和血清白蛋白水平，維持BMI在正常范圍。
4、康復(fù)訓(xùn)練規(guī)劃
根據(jù)肌力分級(jí)定制階段性康復(fù)計(jì)劃，包括水中運(yùn)動(dòng)療法、關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練和體位管理。配備矯形器預(yù)防脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)攣縮，選擇電動(dòng)輪椅等輔助移動(dòng)設(shè)備。避免過度疲勞性訓(xùn)練，采用間歇性運(yùn)動(dòng)模式。
5、心理干預(yù)
確診后應(yīng)立即啟動(dòng)心理評估，針對疾病進(jìn)展性特征提供適應(yīng)性心理輔導(dǎo)。建立患者互助小組緩解焦慮抑郁情緒，對兒童患者采用游戲治療改善社交能力。家庭成員需同步接受心理支持培訓(xùn)，學(xué)習(xí)溝通技巧和壓力管理方法。
進(jìn)行性脊肌萎縮癥患者日常需保持適度活動(dòng)避免肌肉廢用，注意環(huán)境溫度調(diào)節(jié)預(yù)防寒冷誘發(fā)的肌無力加重。飲食上增加富含維生素D和鈣的食物如乳制品、深海魚，吞咽困難者可選擇稠度適宜的泥狀食物。定期復(fù)查肺功能和營養(yǎng)指標(biāo)，及時(shí)調(diào)整治療方案。避免使用氨基糖苷類等可能加重神經(jīng)肌肉阻滯的藥物，接種肺炎球菌和流感疫苗降低感染風(fēng)險(xiǎn)。
