血友病的診斷方法主要有臨床表現(xiàn)評估、凝血功能檢查、凝血因子活性測定、基因檢測和影像學(xué)檢查。

1、臨床表現(xiàn)評估

醫(yī)生會詳細詢問患者是否有反復(fù)自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止的病史，觀察關(guān)節(jié)腫脹、皮下淤血等體征。典型癥狀包括嬰幼兒期臍帶出血、肌肉關(guān)節(jié)血腫、拔牙后長時間滲血等。家族遺傳史是重要參考依據(jù)，約三分之二患者有陽性家族史。

2、凝血功能檢查

通過活化部分凝血活酶時間測定和凝血酶原時間測定進行篩查。血友病患者APTT通常顯著延長，而PT正常。需配合血小板計數(shù)、纖維蛋白原檢測排除其他出血性疾病。該檢查可初步判斷凝血功能障礙類型，但無法確定具體缺乏的凝血因子種類。

3、凝血因子活性測定

采用一期法或發(fā)色底物法直接檢測凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平，這是確診分型的金標準。根據(jù)活性水平分為重型、中型和輕型。檢測需在專業(yè)實驗室進行，要求采集和處理標本時避免激活凝血系統(tǒng)，同時需排除獲得性血友病等繼發(fā)因素。

4、基因檢測

通過DNA測序技術(shù)檢測F8或F9基因突變，可明確致病位點，用于攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。常見突變類型包括基因倒位、點突變和缺失突變。該檢測有助于遺傳咨詢，但部分患者可能檢測不到明確突變，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

5、影像學(xué)檢查

關(guān)節(jié)超聲或MRI用于評估關(guān)節(jié)積血、滑膜增生和軟骨破壞程度。頭顱CT排查顱內(nèi)出血，腹部超聲監(jiān)測腹膜后血腫。影像學(xué)檢查不用于確診，但對判斷并發(fā)癥嚴重程度和指導(dǎo)治療有重要價值，尤其在急性出血期和靶關(guān)節(jié)評估中不可或缺。

確診血友病需結(jié)合臨床表現(xiàn)和實驗室檢查，建議盡早就診血液科。日常生活中應(yīng)避免劇烈運動和創(chuàng)傷性活動，使用軟毛牙刷防止牙齦出血，定期進行關(guān)節(jié)功能評估?；颊咝桦S身攜帶疾病說明卡，緊急情況下及時輸注凝血因子制劑。女性攜帶者應(yīng)在孕前進行遺傳咨詢，通過產(chǎn)前診斷技術(shù)降低后代患病風(fēng)險。