權(quán)威問(wèn)答
血友病主要由遺傳性凝血因子缺乏引起，可分為血友病A（Ⅷ因子缺乏）和血友病B（Ⅸ因子缺乏），少數(shù)為獲得性血友病（自身抗體導(dǎo)致）。
約70%患者有家族遺傳史，X染色體連鎖隱性遺傳導(dǎo)致凝血因子基因突變，男性發(fā)病率顯著。需定期輸注凝血因子濃縮劑如重組人凝血因子Ⅷ、凝血酶原復(fù)合物、新鮮冰凍血漿。
30%患者無(wú)家族史，由自發(fā)基因突變引起。表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腔出血、肌肉血腫等，需預(yù)防性使用艾美賽珠單抗、去氨加壓素等藥物。
自身免疫疾病或妊娠可能產(chǎn)生凝血因子抑制物，導(dǎo)致獲得性血友病。需免疫抑制治療聯(lián)合人凝血因子Ⅶa制劑控制出血。
血友病C（Ⅺ因子缺乏）為常染色體隱性遺傳，出血癥狀較輕，嚴(yán)重時(shí)可輸注血漿或Ⅺ因子濃縮劑。
患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，出血發(fā)作時(shí)立即就醫(yī)，女性攜帶者需進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測(cè)。
