戈謝病是什么病

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戈謝病是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳代謝病，屬于溶酶體貯積癥，主要由葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏導(dǎo)致葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)蓄積引起。

戈謝病根據(jù)發(fā)病年齡和神經(jīng)系統(tǒng)受累程度分為三型。I型為非神經(jīng)病變型，最常見(jiàn)，表現(xiàn)為肝脾腫大、貧血、血小板減少、骨痛和病理性骨折。II型為急性神經(jīng)病變型，嬰兒期起病，進(jìn)展迅速，除內(nèi)臟受累外還出現(xiàn)嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如眼球運(yùn)動(dòng)障礙、癲癇、痙攣性癱瘓。III型為慢性神經(jīng)病變型，兒童或青少年期起病，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀進(jìn)展較慢。

戈謝病的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、酶活性檢測(cè)和基因檢測(cè)。骨髓穿刺可見(jiàn)特征性戈謝細(xì)胞，但確診需檢測(cè)外周血白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中葡萄糖腦苷脂酶活性。酶替代治療是主要治療方法，常用藥物有注射用伊米苷酶、注射用維拉苷酶α等。部分患者需脾切除或骨髓移植。早期診斷和治療可改善預(yù)后。

戈謝病患者需定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)、肝脾大小、骨密度等指標(biāo)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防骨折，保證充足營(yíng)養(yǎng)攝入。出現(xiàn)發(fā)熱、骨痛加重等癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。育齡期患者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期需加強(qiáng)產(chǎn)前診斷?；颊呒凹覍倏杉尤牒币?jiàn)病互助組織獲取心理支持和社會(huì)幫助。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診

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