寶寶洗澡時抽足跟血是檢查什么疾病的
寶寶洗澡時抽足跟血主要用于篩查先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病，常見檢測項目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及半乳糖血癥等。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙。患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味等癥狀。篩查陽性需通過血苯丙氨酸檢測確診，確診后需終身采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，避免含高蛋白食物。常用治療藥物包括鹽酸沙丙蝶呤片、苯丙氨酸氨基水解酶等。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
該病由甲狀腺激素合成不足引起，可導(dǎo)致生長遲緩、皮膚干燥、便秘等癥狀。足跟血檢測促甲狀腺激素水平異常時，需進一步做甲狀腺功能檢查。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監(jiān)測甲狀腺功能調(diào)整藥量。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
這是一種紅細胞酶缺陷疾病，接觸蠶豆、磺胺類藥物等氧化劑可能誘發(fā)溶血。篩查發(fā)現(xiàn)酶活性降低時，家長需避免讓孩子接觸蠶豆及氧化性藥物，急性溶血發(fā)作時可使用碳酸氫鈉片堿化尿液，嚴重貧血需輸血治療。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
由于21-羥化酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙，女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化，嚴重者可出現(xiàn)腎上腺危象。篩查17-羥孕酮升高需進一步做基因檢測，確診后需長期服用氫化可的松片或醋酸潑尼松片替代治療。
5、半乳糖血癥
半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺陷導(dǎo)致半乳糖代謝異常，患兒喂養(yǎng)后可能出現(xiàn)黃疸、嘔吐、肝腫大。篩查陽性需立即停用母乳及普通奶粉，改用無乳糖配方食品。治療需嚴格避免乳制品攝入，急性期可靜脈補充葡萄糖糾正低血糖。
家長需在寶寶出生72小時后至7天內(nèi)完成足跟血采集，若篩查結(jié)果異常會接到醫(yī)院通知。日常需觀察寶寶喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及生長發(fā)育曲線，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。所有確診患兒均需定期隨訪，由?？漆t(yī)生評估治療效果并調(diào)整方案。哺乳期母親應(yīng)注意營養(yǎng)均衡，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。
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