什么是彌漫性腦干膠質(zhì)瘤
彌漫性腦干膠質(zhì)瘤是一種起源于腦干神經(jīng)膠質(zhì)細胞的惡性腫瘤，屬于高級別膠質(zhì)瘤，通常發(fā)生在兒童和青少年群體，具有浸潤性生長特性，可能引起腦神經(jīng)功能障礙、運動協(xié)調(diào)異?；蝻B內(nèi)壓增高等癥狀。
一、發(fā)病機制
彌漫性腦干膠質(zhì)瘤的發(fā)病與組蛋白H3基因突變密切相關，這種突變會導致表觀遺傳學調(diào)控異常，促進腫瘤細胞無限增殖。腫瘤細胞沿腦干白質(zhì)纖維束彌漫浸潤，破壞腦橋、延髓及中腦的正常結(jié)構(gòu)，常伴隨TP53基因失活等分子事件，微環(huán)境中的血管內(nèi)皮生長因子高表達會加速腫瘤進展。
二、臨床表現(xiàn)
患者早期可能出現(xiàn)復視與眼球運動障礙，因動眼神經(jīng)核團受累導致眼球活動不協(xié)調(diào)。隨著腫瘤進展，會出現(xiàn)構(gòu)音吞咽困難，表現(xiàn)為飲水嗆咳和言語含糊。雙側(cè)肢體無力常見于皮質(zhì)脊髓束受損，晚期可因第四腦室阻塞引發(fā)頭痛嘔吐等顱內(nèi)高壓征象。
三、診斷方法
磁共振成像顯示腦干彌漫性腫脹伴T2加權像高信號，是首選影像學檢查手段。彌散張量成像能顯示白質(zhì)纖維束受壓移位，磁共振波譜可檢測膽堿峰升高提示細胞增殖活躍。腦脊液細胞學檢查適用于評估軟腦膜播散，立體定向活檢可獲取病理確診依據(jù)。
四、治療手段
放射治療是基礎干預方式，常采用適形調(diào)強技術照射54-60Gy。靶向藥物如依維莫司片可抑制mTOR通路，貝伐珠單抗注射液能控制瘤周水腫。化療方案包含替莫唑胺膠囊聯(lián)合長春新堿注射液，臨床試驗中的CAR-T療法正探索免疫治療新途徑。
五、預后管理
患者需定期進行神經(jīng)功能評估，包括步態(tài)分析和吞咽功能篩查。營養(yǎng)支持可通過鼻飼或胃造瘺維持能量攝入，康復訓練應包含呼吸肌功能和關節(jié)活動度維持。心理疏導幫助應對情緒變化，姑息治療團隊可提供疼痛管理與生活質(zhì)量優(yōu)化方案。
對于確診患者，建議在神經(jīng)外科、腫瘤科和放療科多學科協(xié)作下制定個體化方案。日常護理需注重預防吸入性肺炎，保持呼吸道通暢，定期監(jiān)測生命體征。營養(yǎng)師可配置高蛋白易消化飲食，康復師指導進行安全范圍內(nèi)的功能訓練。家庭環(huán)境中應移除行走障礙物，配備輔助器具，建立規(guī)律作息以維持生理節(jié)律穩(wěn)定，同時關注患者心理需求并及時尋求專業(yè)支持。
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