脊柱裂和脊髓脊膜膨出的區(qū)別
脊柱裂和脊髓脊膜膨出是兩種不同的神經(jīng)管發(fā)育畸形，脊柱裂指椎管閉合不全但無(wú)神經(jīng)組織外露，脊髓脊膜膨出則表現(xiàn)為脊髓、脊膜通過(guò)椎管缺損處膨出形成囊性包塊。
脊柱裂屬于隱性脊柱裂的常見(jiàn)類型，僅表現(xiàn)為椎弓根未完全閉合，局部皮膚通常完整，可能伴隨毛發(fā)增生或色素沉著。部分患者可能出現(xiàn)下肢感覺(jué)異?；蚺拍蚬δ苷系K，但多數(shù)癥狀輕微甚至無(wú)癥狀。脊髓脊膜膨出屬于顯性脊柱裂，膨出囊內(nèi)包含腦脊液、脊膜及神經(jīng)組織，表面皮膚缺損易發(fā)生腦脊液漏或感染?；純撼：喜⑾轮c瘓、大小便失禁及腦積水，需出生后早期手術(shù)修復(fù)。
脊柱裂的病因與葉酸缺乏、遺傳因素或孕期環(huán)境暴露有關(guān)，產(chǎn)前超聲可能漏診輕微病例。脊髓脊膜膨出在胎兒期超聲檢出率較高，典型表現(xiàn)為腰骶部囊性腫物伴脊柱骨性結(jié)構(gòu)中斷。前者可通過(guò)補(bǔ)充葉酸預(yù)防，后者需多學(xué)科聯(lián)合干預(yù)，包括神經(jīng)外科修復(fù)、泌尿系統(tǒng)管理及康復(fù)治療。
對(duì)于疑似脊柱發(fā)育異常的孕婦應(yīng)規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查，孕期每日補(bǔ)充400微克葉酸可降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。已確診患兒需定期評(píng)估神經(jīng)功能，避免劇烈運(yùn)動(dòng)造成損傷，保持會(huì)陰清潔預(yù)防尿路感染?？祻?fù)訓(xùn)練需根據(jù)肌力分級(jí)制定個(gè)性化方案，使用矯形器改善步態(tài)，心理疏導(dǎo)幫助適應(yīng)社會(huì)活動(dòng)。成年患者應(yīng)注意監(jiān)測(cè)腎功能和脊柱側(cè)彎進(jìn)展，生育前建議接受遺傳咨詢。
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