癌癥基因檢測(cè)主要用于評(píng)估個(gè)體患癌風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)精準(zhǔn)治療及預(yù)測(cè)藥物反應(yīng)。其核心價(jià)值包括識(shí)別遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)、輔助制定個(gè)體化治療方案、監(jiān)測(cè)治療效果及復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

癌癥基因檢測(cè)通過分析特定基因突變，幫助判斷是否存在遺傳性癌癥易感基因。例如BRCA1/2基因突變與乳腺癌、卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)。檢測(cè)結(jié)果可為高風(fēng)險(xiǎn)人群提供早期篩查建議或預(yù)防性干預(yù)措施。在腫瘤治療中，基因檢測(cè)能識(shí)別靶向藥物敏感突變，如EGFR突變陽性的非小細(xì)胞肺癌患者適合使用吉非替尼片。同時(shí)可檢測(cè)耐藥基因變異，避免無效治療。對(duì)于已確診患者，循環(huán)腫瘤DNA檢測(cè)能動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)微小殘留病灶，比影像學(xué)更早發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)跡象。部分檢測(cè)還可評(píng)估化療藥物代謝相關(guān)基因多態(tài)性，預(yù)測(cè)藥物毒性風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)范圍涵蓋胚系突變和體細(xì)胞突變，采用二代測(cè)序技術(shù)可一次性分析數(shù)百個(gè)癌癥相關(guān)基因。

進(jìn)行癌癥基因檢測(cè)前需充分了解檢測(cè)的局限性和倫理問題。陰性結(jié)果不能完全排除患癌可能，陽性結(jié)果也未必必然發(fā)病。遺傳咨詢應(yīng)貫穿檢測(cè)全過程，幫助正確理解結(jié)果對(duì)個(gè)人及家族的影響。檢測(cè)后應(yīng)根據(jù)結(jié)果調(diào)整健康管理策略，高風(fēng)險(xiǎn)人群需加強(qiáng)定期篩查。注意選擇具有資質(zhì)認(rèn)證的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，確保數(shù)據(jù)分析和解讀的專業(yè)性。保持健康生活方式仍是癌癥預(yù)防的基礎(chǔ)，包括控制體重、戒煙限酒、均衡飲食和規(guī)律運(yùn)動(dòng)。