什么是先天性巨大結(jié)腸
先天性巨大結(jié)腸是一種由于結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的腸道發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為結(jié)腸擴(kuò)張和頑固性便秘。發(fā)病原因主要有遺傳因素、胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙、腸壁微環(huán)境異常、基因突變及母體環(huán)境因素等。典型癥狀包括新生兒胎便排出延遲、腹脹如鼓、嘔吐膽汁樣物、營養(yǎng)不良及腸梗阻等。
1、遺傳因素
部分患兒存在RET基因或EDNRB基因突變，導(dǎo)致腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。這類患兒可能伴有家族病史，父母需進(jìn)行基因檢測咨詢。治療需結(jié)合擴(kuò)肛訓(xùn)練、結(jié)腸灌洗等保守措施，嚴(yán)重時需行腸造瘺術(shù)或根治性手術(shù)。
2、神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移障礙
胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞未能正常遷移至結(jié)腸遠(yuǎn)端，使病變腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。這類患兒出生后24-48小時無胎便排出，腹部X線顯示遠(yuǎn)端結(jié)腸狹窄。確診后需階段性實(shí)施結(jié)腸灌洗，配合使用雙歧桿菌三聯(lián)活菌散調(diào)節(jié)菌群。
3、腸壁微環(huán)境異常
病變腸段微環(huán)境改變影響神經(jīng)細(xì)胞存活，可能與膠質(zhì)細(xì)胞源性神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏有關(guān)。臨床表現(xiàn)為間歇性腹脹，直腸指檢可觸及空虛感。輕癥可使用乳果糖口服溶液軟化糞便，配合甘油栓刺激排便。
4、基因突變
SOX10、PHOX2B等基因突變可導(dǎo)致全結(jié)腸型病變。這類患兒往往合并耳聾、色素異常等綜合征表現(xiàn)。治療需采用個性化方案，必要時使用開塞露注射液緩解急性梗阻，長期需行Duhamel術(shù)式治療。
5、母體環(huán)境因素
妊娠期糖尿病或病毒感染可能干擾胎兒腸道神經(jīng)發(fā)育?；純撼錾蟪霈F(xiàn)進(jìn)行性腹脹，鋇灌腸顯示典型"移行區(qū)"。初期可采用生理鹽水灌腸，配合枯草桿菌二聯(lián)活菌顆粒改善消化功能。
患兒日常護(hù)理需家長嚴(yán)格記錄排便情況，每日進(jìn)行3-4次腹部順時針按摩，喂養(yǎng)時選擇低渣配方奶粉。術(shù)后恢復(fù)期應(yīng)保持肛門清潔，遵醫(yī)囑使用康復(fù)新液促進(jìn)創(chuàng)面愈合。建議家長定期隨訪監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)，警惕小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥，及時就醫(yī)處理異常情況。
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