唐氏綜合癥的幾大癥狀有哪些
唐氏綜合征的典型癥狀主要有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、肌張力低下、先天性心臟病等。該病由21號染色體三體異常引起,需通過產(chǎn)前篩查或基因檢測確診。
1、特殊面容
患者多表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、眼裂小且外眼角上斜,常伴伸舌習(xí)慣。部分患兒存在小耳畸形或耳位偏低,這些特征在新生兒期即可顯現(xiàn)。
2、智力障礙
多數(shù)患兒存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩,語言表達能力顯著落后于同齡人。隨年齡增長可能出現(xiàn)認知功能退化,需早期進行康復(fù)訓(xùn)練干預(yù)。
3、生長發(fā)育遲緩
出生體重常低于正常嬰兒,嬰幼兒期身高體重增長緩慢,骨齡延遲。青春期發(fā)育可能提前但最終身高多低于標(biāo)準(zhǔn)值。
4、肌張力低下
新生兒期即出現(xiàn)全身肌肉松弛,關(guān)節(jié)活動度增大,運動發(fā)育里程碑如抬頭、坐立等明顯延遲。部分患兒伴隨韌帶過度松弛。
5、先天性心臟病
約半數(shù)患者合并室間隔缺損、房間隔缺損等心臟畸形,嚴重者需在嬰兒期進行手術(shù)治療。定期心臟超聲檢查至關(guān)重要。
建議家長定期帶孩子進行生長發(fā)育評估,建立包括兒科、康復(fù)科、心內(nèi)科在內(nèi)的多學(xué)科隨訪體系。注重營養(yǎng)均衡補充維生素D和鈣質(zhì),避免肥胖。早期開展語言訓(xùn)練、運動療法等康復(fù)干預(yù),培養(yǎng)基本生活技能。注意預(yù)防呼吸道感染,先天性心臟病患兒需嚴格遵循醫(yī)囑進行活動限制。




