無創(chuàng)dna能排除哪些畸形

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無創(chuàng)DNA檢測通常能排除染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的畸形，主要包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體疾病。該技術(shù)通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行篩查，但無法檢測結(jié)構(gòu)畸形或單基因疾病。

無創(chuàng)DNA檢測對21三體綜合征的篩查準(zhǔn)確率較高，這類染色體異?？赡軐?dǎo)致特殊面容、智力障礙、先天性心臟病等畸形。18三體綜合征的篩查準(zhǔn)確率略低于21三體，患兒通常存在生長遲緩、小頭畸形、握拳姿勢異常等特征。13三體綜合征的篩查效果相對前兩者稍弱，常見畸形包括唇腭裂、多指趾、小眼畸形等。檢測還可識別性染色體數(shù)目異常，如特納綜合征、克氏綜合征等，這些疾病可能引起生殖系統(tǒng)發(fā)育異?；虻诙哉魅笔А?/p>

該技術(shù)存在一定局限性，無法排除神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形，也不能診斷脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等單基因遺傳病。對于微缺失微重復(fù)綜合征的檢測能力有限，如貓叫綜合征、天使綜合征等。檢測結(jié)果受孕周、母體體重、雙胎等因素影響，當(dāng)提示高風(fēng)險時需通過羊水穿刺等確診性檢查進(jìn)一步驗(yàn)證。

建議孕婦在孕12-22周進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測，高齡、血清學(xué)篩查異常等高危人群更應(yīng)重視。檢測前后需配合超聲檢查，發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常時應(yīng)及時進(jìn)行遺傳咨詢。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸致畸物質(zhì)，定期產(chǎn)檢有助于全面監(jiān)測胎兒發(fā)育狀況。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診

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