沒(méi)做唐氏篩查只做四維彩超可以嗎
沒(méi)做唐氏篩查只做四維彩超通常不可以,兩者檢查目的不同,不能相互替代。
唐氏篩查主要通過(guò)抽取孕婦血液,檢測(cè)血液中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素等生化指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等信息,評(píng)估胎兒患有唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)概率。這是一種產(chǎn)前篩查手段,旨在從孕婦群體中找出懷有唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn)的人群,以便進(jìn)行后續(xù)的診斷性檢查。而四維彩超,即實(shí)時(shí)三維超聲檢查,其主要目的是對(duì)胎兒進(jìn)行系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)畸形篩查。它能夠動(dòng)態(tài)、立體地觀察胎兒的面部、四肢、脊柱以及內(nèi)臟器官如心臟、大腦、腎臟等的發(fā)育情況,檢查是否存在明顯的結(jié)構(gòu)異常,如唇腭裂、脊柱裂、先天性心臟病、肢體短缺等。從檢查的側(cè)重點(diǎn)來(lái)看,唐氏篩查針對(duì)的是染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,屬于功能性的篩查;四維彩超針對(duì)的是胎兒體表及內(nèi)臟的結(jié)構(gòu)異常,屬于形態(tài)學(xué)的檢查。兩者檢查的疾病譜系存在交叉但各有側(cè)重,例如,部分唐氏綜合征胎兒可能伴有心臟結(jié)構(gòu)異常,這可以在四維彩超中被發(fā)現(xiàn),但很多染色體異常并不伴隨明顯的結(jié)構(gòu)畸形,僅靠四維彩超無(wú)法檢出。僅做四維彩超而放棄唐氏篩查,意味著放棄了對(duì)于胎兒染色體異常,特別是唐氏綜合征這一常見(jiàn)出生缺陷的重要風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估機(jī)會(huì),可能導(dǎo)致相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)被遺漏。
在極少數(shù)情況下,如果孕婦因錯(cuò)過(guò)唐氏篩查最佳孕周、或通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)等更高級(jí)的篩查技術(shù)已明確排除了染色體異常高風(fēng)險(xiǎn),那么后續(xù)以四維彩超作為重要的排畸檢查是臨床常規(guī)流程的一部分。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)通過(guò)分析母體外周血中的胎兒游離DNA,對(duì)唐氏綜合征等常見(jiàn)染色體非整倍體疾病的檢出率高于傳統(tǒng)唐氏篩查,對(duì)于篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,最終確診仍需依靠羊膜腔穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)。但需要明確的是,即便進(jìn)行了無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè),四維彩超對(duì)于發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常仍是不可替代的。常規(guī)的產(chǎn)前檢查體系設(shè)計(jì),正是通過(guò)唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA、系統(tǒng)超聲檢查等多重技術(shù)組合,層層篩查,以期最大限度地發(fā)現(xiàn)胎兒可能存在的各類問(wèn)題。單純依賴其中一項(xiàng)檢查而忽略其他,無(wú)法構(gòu)成完整的產(chǎn)前評(píng)估。
產(chǎn)前檢查的各項(xiàng)項(xiàng)目均有其不可替代的醫(yī)學(xué)價(jià)值,共同構(gòu)成了保障母嬰健康的重要防線。建議孕婦嚴(yán)格按照產(chǎn)科醫(yī)生的指導(dǎo),在規(guī)定的孕周內(nèi)完成包括唐氏篩查和四維彩超在內(nèi)的各項(xiàng)必要檢查,以便對(duì)胎兒的健康狀況進(jìn)行盡可能全面和準(zhǔn)確的評(píng)估。任何檢查項(xiàng)目的取舍都應(yīng)基于充分的醫(yī)患溝通和專業(yè)評(píng)估,切勿自行決定省略某項(xiàng)篩查,以免留下健康隱患。




