孕婦大排畸檢查主要包括胎兒系統(tǒng)超聲檢查，有時(shí)會(huì)根據(jù)情況結(jié)合胎兒超聲心動(dòng)圖、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等。

一、胎兒系統(tǒng)超聲檢查

胎兒系統(tǒng)超聲檢查，通常被稱(chēng)為大排畸檢查的核心項(xiàng)目，一般在孕20至24周進(jìn)行。這項(xiàng)檢查通過(guò)超聲波對(duì)胎兒進(jìn)行系統(tǒng)性的結(jié)構(gòu)篩查，目的是發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在明顯的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。檢查會(huì)詳細(xì)觀察胎兒的頭顱、顏面部、脊柱、胸腔、心臟、腹部臟器如肝臟、胃泡、腎臟、膀胱，以及四肢等。它能有效篩查出如無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良等重大結(jié)構(gòu)畸形。檢查過(guò)程對(duì)孕婦和胎兒無(wú)創(chuàng)傷，是孕期一項(xiàng)非常重要的影像學(xué)評(píng)估。

二、胎兒超聲心動(dòng)圖

胎兒超聲心動(dòng)圖是針對(duì)胎兒心臟結(jié)構(gòu)的專(zhuān)項(xiàng)超聲檢查，可以視為大排畸檢查的深化或補(bǔ)充。當(dāng)系統(tǒng)超聲懷疑胎兒心臟存在異常，或孕婦存在如先天性心臟病家族史、妊娠期糖尿病、孕早期病毒感染等高危因素時(shí)，醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行此項(xiàng)檢查。它能更清晰地顯示胎兒心臟的四個(gè)腔室、瓣膜、大血管連接及血流情況，有助于診斷如室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等先天性心臟畸形。這項(xiàng)檢查對(duì)評(píng)估胎兒心臟功能及預(yù)后有重要意義。

三、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血，提取其中游離的胎兒DNA進(jìn)行測(cè)序分析，主要用于篩查胎兒常見(jiàn)的染色體非整倍體疾病，即21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。這些染色體異常常伴有胎兒多發(fā)的結(jié)構(gòu)畸形。雖然它主要篩查染色體風(fēng)險(xiǎn)，但可作為大排畸檢查的重要輔助。當(dāng)檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，需要進(jìn)一步通過(guò)羊膜腔穿刺等介入性產(chǎn)前診斷進(jìn)行確認(rèn)。該檢測(cè)具有無(wú)創(chuàng)、安全、檢出率高的特點(diǎn)，適用于孕12周以上的孕婦。

四、羊膜腔穿刺術(shù)

羊膜腔穿刺術(shù)是一種介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，并非所有孕婦的常規(guī)大排畸項(xiàng)目，但當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，或無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)行此項(xiàng)檢查以明確診斷。通常在孕16至24周進(jìn)行，在超聲引導(dǎo)下抽取少量羊水，獲取胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析、基因芯片檢測(cè)等。它可以確診胎兒的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常、某些單基因病等，是診斷胎兒染色體疾病的“金標(biāo)準(zhǔn)”。該操作存在極低的流產(chǎn)或感染風(fēng)險(xiǎn)，需在知情同意后于有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行。

五、針對(duì)性超聲復(fù)查與隨訪

針對(duì)性超聲復(fù)查與隨訪是大排畸檢查的延伸環(huán)節(jié)。當(dāng)首次系統(tǒng)超聲檢查因胎兒體位、孕周或羊水等因素影響，某些部位顯示不清時(shí)，醫(yī)生會(huì)安排復(fù)查。對(duì)于一些疑似或輕微的異常發(fā)現(xiàn)，如側(cè)腦室輕度增寬、脈絡(luò)叢囊腫、腸管回聲增強(qiáng)等，也需要在后續(xù)孕周進(jìn)行動(dòng)態(tài)超聲監(jiān)測(cè)，以觀察其變化趨勢(shì)，評(píng)估其臨床意義。這種隨訪有助于區(qū)分一過(guò)性生理現(xiàn)象與真正的病理狀態(tài)，為臨床決策提供更全面的依據(jù)，減輕孕婦不必要的焦慮。

完成大排畸檢查后，孕婦應(yīng)保持平和心態(tài)，仔細(xì)聽(tīng)取醫(yī)生的解讀。若檢查結(jié)果無(wú)異常，可按常規(guī)進(jìn)行后續(xù)產(chǎn)檢，并繼續(xù)保持均衡營(yíng)養(yǎng)，適量補(bǔ)充葉酸、鈣、鐵等營(yíng)養(yǎng)素，保證充足睡眠，進(jìn)行如散步等溫和運(yùn)動(dòng)。如果檢查提示有可疑或異常發(fā)現(xiàn)，務(wù)必遵從醫(yī)囑，進(jìn)行進(jìn)一步的咨詢(xún)、診斷或隨訪，必要時(shí)需前往產(chǎn)前診斷中心或胎兒醫(yī)學(xué)門(mén)診進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。整個(gè)孕期應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)，預(yù)防感染，定期監(jiān)測(cè)血壓、血糖，為胎兒健康發(fā)育創(chuàng)造良好內(nèi)環(huán)境。