孕婦大排畸做什么檢查
孕婦大排畸檢查主要包括超聲檢查和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。大排畸檢查是孕期重要的排畸手段，主要用于篩查胎兒是否存在結(jié)構(gòu)畸形或染色體異常，通常在孕18-24周進行。
1、超聲檢查
超聲檢查是大排畸的核心項目，通過二維或三維超聲觀察胎兒各器官發(fā)育情況。檢查重點包括胎兒頭顱、脊柱、心臟、四肢等結(jié)構(gòu)，可篩查無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等畸形。超聲檢查無輻射且安全，但受胎兒體位和羊水量影響，可能需要重復(fù)進行。
2、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，能篩查21三體綜合征、18三體綜合征等染色體異常。該檢測具有較高準確性，對高風險孕婦尤為重要。但需注意該檢測屬于篩查而非確診手段，異常結(jié)果需通過羊水穿刺進一步確認。
3、胎兒心臟超聲
胎兒心臟超聲專門評估胎兒心臟結(jié)構(gòu)和血流情況，可發(fā)現(xiàn)室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等先天性心臟病。建議所有孕婦在孕22-26周完成此項檢查，尤其是有心臟病家族史或妊娠期糖尿病的孕婦更需重視。
4、羊水穿刺
羊水穿刺是確診染色體異常的金標準，適用于高齡孕婦、超聲異?；蚧驒z測高風險者。通過抽取羊水培養(yǎng)胎兒細胞進行核型分析，可準確診斷唐氏綜合征等疾病。該檢查存在流產(chǎn)風險，需嚴格掌握適應(yīng)證。
5、臍帶血檢查
臍帶血檢查通過穿刺臍帶獲取胎兒血液樣本，用于診斷某些遺傳代謝病或血液系統(tǒng)疾病。該檢查技術(shù)要求較高，通常在有明確指征時進行。檢查后需密切監(jiān)測胎心變化，預(yù)防并發(fā)癥發(fā)生。
孕期大排畸檢查是保障胎兒健康的重要環(huán)節(jié)，建議孕婦按時完成各項檢查。檢查前無須空腹但需適當憋尿，穿著寬松衣物便于操作。若檢查發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)配合醫(yī)生進行后續(xù)診斷和處理，避免過度焦慮。日常注意均衡營養(yǎng)、規(guī)律作息，避免接觸致畸因素，保持心情愉悅有助于胎兒發(fā)育。
.jpg)
.jpg)
