血紅蛋白電泳主要用于篩查和診斷血紅蛋白相關(guān)的遺傳性疾病，如地中海貧血、鐮狀細(xì)胞貧血以及其他異常血紅蛋白病。

一、地中海貧血

血紅蛋白電泳是診斷地中海貧血的關(guān)鍵檢查。該病是因珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白肽鏈合成障礙的遺傳性貧血。電泳圖譜可顯示異常的血紅蛋白條帶，例如HbA2升高是診斷β-地中海貧血雜合子的重要指標(biāo)，而Hb Bart's或HbH的出現(xiàn)則提示α-地中海貧血?；颊呖赡鼙憩F(xiàn)為從小出現(xiàn)的慢性貧血、面色蒼白、肝脾腫大、發(fā)育遲緩等癥狀。治療上，輕型可能無須特殊治療，中重型則需遵醫(yī)囑進(jìn)行規(guī)范性輸血、使用去鐵胺注射液等藥物祛鐵，或在醫(yī)生評估后進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。

二、鐮狀細(xì)胞貧血

血紅蛋白電泳能明確診斷鐮狀細(xì)胞貧血。這是一種因β珠蛋白基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常血紅蛋白HbS的遺傳病。在電泳中，HbS的遷移位置與正常血紅蛋白HbA不同。HbS在缺氧狀態(tài)下會使紅細(xì)胞變形為鐮刀狀，導(dǎo)致血管阻塞和溶血。患者常出現(xiàn)發(fā)作性疼痛危象、急性胸部綜合征、慢性溶血性貧血及易感染等癥狀。治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，包括疼痛管理、使用羥基脲片以減少危象發(fā)作、預(yù)防性使用青霉素V鉀片，以及支持性輸血等。

三、其他異常血紅蛋白病

血紅蛋白電泳還可檢出除上述疾病外的其他結(jié)構(gòu)異常的血紅蛋白變異體，統(tǒng)稱為異常血紅蛋白病。例如HbC、HbE、HbD等。這些變異體可能單獨存在，也可能與地中海貧血或HbS組合成復(fù)合雜合子，導(dǎo)致臨床表現(xiàn)各異，從無癥狀到中度溶血性貧血不等。電泳能識別這些異常條帶，幫助明確診斷。治療取決于貧血的嚴(yán)重程度和臨床癥狀，可能包括觀察隨訪、補(bǔ)充葉酸片，或在貧血嚴(yán)重時遵醫(yī)囑輸血。

四、新生兒篩查

血紅蛋白電泳廣泛應(yīng)用于新生兒遺傳性血液病的篩查。通過采集新生兒足跟血進(jìn)行電泳分析，可以在早期無癥狀階段發(fā)現(xiàn)地中海貧血、鐮狀細(xì)胞貧血等疾病。早期診斷至關(guān)重要，它允許醫(yī)生和家庭盡早制定隨訪計劃、開展遺傳咨詢，并在必要時提前啟動預(yù)防性治療，如預(yù)防性使用抗生素，從而改善患兒的長期預(yù)后和生活質(zhì)量。

五、鑒別診斷與療效監(jiān)測

該檢查也用于貧血的鑒別診斷。當(dāng)患者出現(xiàn)不明原因的溶血性貧血、小細(xì)胞低色素性貧血時，電泳有助于排除或確認(rèn)血紅蛋白病。對于已確診的患者，如接受輸血治療的地中海貧血患者，定期進(jìn)行血紅蛋白電泳可以監(jiān)測輸血后外來血紅蛋白與自身血紅蛋白的比例，評估輸血療效；對于使用羥基脲治療的鐮狀細(xì)胞貧血患者，可以監(jiān)測HbF胎兒血紅蛋白水平的變化，以評估藥物療效。

血紅蛋白電泳是一項重要的實驗室檢查，但其結(jié)果解讀需要結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)、血常規(guī)、鐵代謝指標(biāo)乃至基因檢測進(jìn)行綜合分析。若檢查結(jié)果提示異常，應(yīng)前往血液內(nèi)科就診，由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行評估。日常生活中，確診為輕型血紅蛋白病的患者應(yīng)注意均衡營養(yǎng)，避免感染，定期隨訪；重型患者則須嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行治療與復(fù)查，并關(guān)注可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。對于有家族史的計劃妊娠夫婦，進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢和篩查有助于評估生育風(fēng)險。