新生兒篩查主要針對一些發(fā)病率較高、早期干預(yù)效果顯著的先天性、遺傳代謝性疾病，主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽力障礙。

一、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于苯丙氨酸羥化酶或其輔酶四氫生物蝶呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)異常蓄積。該病會影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，若不及時治療，可導(dǎo)致智力發(fā)育落后、行為異常、癲癇發(fā)作及皮膚毛發(fā)顏色變淺等。新生兒篩查通過足跟血檢測苯丙氨酸濃度進行初篩。一旦確診，需立即開始低苯丙氨酸飲食治療，并定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平，以預(yù)防智力損害。

二、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成障礙所致?；純涸谛律鷥浩诳赡馨Y狀不明顯，但隨后會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、哭聲嘶啞、腹脹、便秘、生理性黃疸消退延遲、反應(yīng)遲鈍、生長遲緩等表現(xiàn)。篩查通過檢測足跟血促甲狀腺激素水平。確診后須盡早開始左甲狀腺素鈉片替代治療，并定期復(fù)查甲狀腺功能，以保障正常的體格和智力發(fā)育。

三、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳病，俗稱蠶豆病。患者因紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低，紅細(xì)胞在氧化應(yīng)激下易發(fā)生溶血。新生兒期可因感染、缺氧或接觸某些藥物、樟腦丸等誘發(fā)高膽紅素血癥，嚴(yán)重者可導(dǎo)致膽紅素腦病。篩查通過檢測該酶活性。確診后關(guān)鍵在于預(yù)防，家長需避免讓患兒接觸蠶豆及其制品、禁用某些氧化性藥物，并注意預(yù)防感染。

四、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組常染色體隱性遺傳病，以21-羥化酶缺乏最為常見。該病會導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙，同時伴有雄激素過多。典型者在新生兒期可出現(xiàn)失鹽危象，表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、脫水、電解質(zhì)紊亂甚至休克；或表現(xiàn)為女性外生殖器男性化。篩查通過檢測足跟血17-羥孕酮水平。確診后需終身使用糖皮質(zhì)激素如氫化可的松片和鹽皮質(zhì)激素進行替代治療，并在應(yīng)激情況下調(diào)整劑量。

五、聽力障礙

新生兒聽力篩查主要針對先天性聽力損失。聽力障礙可能由遺傳因素、宮內(nèi)感染如巨細(xì)胞病毒感染、早產(chǎn)、高膽紅素血癥、出生窒息等多種原因引起。早期聽力損失會嚴(yán)重影響語言和認(rèn)知發(fā)育。篩查通常采用耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應(yīng)等無創(chuàng)技術(shù)。篩查未通過者需進一步診斷。確診后應(yīng)根據(jù)聽力損失程度和類型，在出生后6個月內(nèi)盡早進行干預(yù)，如配戴助聽器或植入人工耳蝸，并接受系統(tǒng)的聽覺言語康復(fù)訓(xùn)練。

新生兒篩查是寶寶出生后的第一道健康防線，通常在出生后48小時至出院前完成初篩。篩查采血過程安全快捷。若初篩結(jié)果異常，家長無須過度恐慌，但務(wù)必遵照通知及時帶寶寶返回指定機構(gòu)進行復(fù)查確診。即使篩查結(jié)果正常，家長也需持續(xù)關(guān)注寶寶的生長發(fā)育情況，按時完成兒童保健體檢，并注意觀察有無異常體征，如喂養(yǎng)困難、異常哭鬧、發(fā)育遲緩等，一旦發(fā)現(xiàn)疑慮應(yīng)及時咨詢兒科醫(yī)生。保持科學(xué)喂養(yǎng)，為寶寶提供適宜的成長環(huán)境，是保障其健康成長的基礎(chǔ)。