18三體綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒可能存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)或羊水穿刺確診。18三體綜合征是由胎兒18號(hào)染色體三體引起的嚴(yán)重先天畸形，臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形、生長受限及智力障礙。

1、無創(chuàng)DNA檢測(cè)

通過采集孕婦外周血中游離胎兒DNA進(jìn)行高通量測(cè)序，可檢測(cè)18號(hào)染色體拷貝數(shù)變異。該技術(shù)對(duì)18三體的檢出概率較高，且無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。若檢測(cè)結(jié)果仍為高風(fēng)險(xiǎn)，需結(jié)合超聲檢查評(píng)估胎兒結(jié)構(gòu)異常情況。

2、羊水穿刺檢查

在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行胎兒染色體核型分析，是診斷18三體的金標(biāo)準(zhǔn)。羊水穿刺可能導(dǎo)致宮內(nèi)感染或流產(chǎn)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)18三體核型時(shí)可確診，同時(shí)需排查是否合并其他染色體異常。

3、超聲系統(tǒng)篩查

孕中期系統(tǒng)超聲可發(fā)現(xiàn)草莓頭、握拳姿勢(shì)異常、心臟畸形等特征性表現(xiàn)。超聲軟指標(biāo)如鼻骨缺失、脈絡(luò)叢囊腫等需結(jié)合血清學(xué)篩查綜合判斷。超聲發(fā)現(xiàn)多發(fā)嚴(yán)重畸形時(shí)，18三體綜合征概率顯著增高。

4、遺傳咨詢干預(yù)

遺傳咨詢師會(huì)解讀檢測(cè)結(jié)果，分析再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)并提供生育選擇建議。對(duì)于確診胎兒，需告知疾病預(yù)后及新生兒期可能出現(xiàn)的喂養(yǎng)困難、呼吸窘迫等問題。根據(jù)孕周及家庭意愿，可考慮終止妊娠或進(jìn)行圍產(chǎn)期管理準(zhǔn)備。

5、產(chǎn)前診斷中心轉(zhuǎn)診

篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心，由產(chǎn)科、遺傳科、超聲科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估。診斷明確后需提供心理支持，幫助家庭做出知情選擇。后續(xù)妊娠應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前檢查，監(jiān)測(cè)胎兒生長發(fā)育情況。

確診18三體綜合征后，孕婦需保證充足休息并補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。建議家屬陪同參與產(chǎn)檢，通過心理咨詢緩解焦慮情緒。后續(xù)備孕前建議夫妻雙方進(jìn)行染色體檢查，必要時(shí)可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)降低再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。日常需注意預(yù)防感染，定期監(jiān)測(cè)血壓血糖等指標(biāo)。