18三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)1：959
18三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)1：959提示胎兒存在染色體異常的可能性，需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診。18三體綜合征是一種嚴(yán)重的染色體疾病，由18號(hào)染色體三體導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形、智力障礙及生長發(fā)育遲緩。
1、遺傳因素
18三體綜合征主要由生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)18號(hào)染色體不分離引起，父母染色體正常也可能發(fā)生隨機(jī)錯(cuò)誤。高齡孕婦卵子老化會(huì)增加染色體不分離概率。若家族中有染色體異常病史，建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢。
2、母體年齡
孕婦年齡超過35歲時(shí)卵細(xì)胞質(zhì)量下降，染色體異常概率顯著上升。臨床統(tǒng)計(jì)顯示35歲以上孕婦18三體綜合征發(fā)生率可達(dá)1：250，40歲以上升至1：60。建議高齡孕婦在孕11-13周完成NT超聲聯(lián)合血清學(xué)篩查。
3、血清學(xué)指標(biāo)異常
孕中期三聯(lián)篩查中AFP降低、uE3降低及hCG異常升高可能提示18三體風(fēng)險(xiǎn)。臨界風(fēng)險(xiǎn)值1：959屬于中等風(fēng)險(xiǎn)范疇，需結(jié)合超聲檢查結(jié)果判斷。超聲特征包括草莓頭、握拳姿勢(shì)異常、心臟畸形等結(jié)構(gòu)異常。
4、超聲軟指標(biāo)
早孕期NT增厚、鼻骨缺失，中孕期脈絡(luò)叢囊腫、單臍動(dòng)脈等超聲軟指標(biāo)可能提示染色體異常。但單獨(dú)出現(xiàn)軟指標(biāo)特異性較低，需結(jié)合血清學(xué)篩查綜合評(píng)估。建議在具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)行針對(duì)性超聲檢查。
5、環(huán)境致畸因素
孕期接觸電離輻射、有機(jī)溶劑等致畸物可能干擾染色體分離。某些病毒感染如風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒也可能增加胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)。建議孕期避免接觸有毒有害物質(zhì)，孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。
確診18三體綜合征后需多學(xué)科會(huì)診評(píng)估胎兒預(yù)后，目前尚無宮內(nèi)治療方法。建議孕婦保持良好心態(tài)，均衡攝入蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況，必要時(shí)可考慮終止妊娠。遺傳咨詢有助于評(píng)估再次妊娠的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，下次懷孕時(shí)可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)降低風(fēng)險(xiǎn)。
