18-三體綜合征高風(fēng)險通常提示胎兒存在染色體異常概率較高，需進(jìn)一步通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測確診。高風(fēng)險可能由孕婦年齡偏高、既往生育異常胎兒史或偶發(fā)性染色體分離錯誤導(dǎo)致。

18-三體綜合征屬于染色體數(shù)目異常疾病，胎兒多伴有嚴(yán)重先天性畸形。典型表現(xiàn)包括生長遲緩、小頭畸形、心臟結(jié)構(gòu)缺陷、握拳姿勢異常等。孕婦血清篩查顯示高風(fēng)險時，需警惕胎兒可能存在多系統(tǒng)發(fā)育異常。超聲檢查可能發(fā)現(xiàn)胎兒頸部透明層增厚、鼻骨缺失等軟指標(biāo)異常。確診需依賴染色體核型分析，絨毛取樣或羊膜腔穿刺是金標(biāo)準(zhǔn)檢測手段。

若確診18-三體綜合征，胎兒存活率通常較低，多數(shù)在孕中期發(fā)生自然流產(chǎn)。存活新生兒中，90%在1歲內(nèi)因心肺功能衰竭死亡。目前醫(yī)學(xué)上無有效治療方法，孕期確診后可考慮終止妊娠。對于繼續(xù)妊娠者，需做好圍產(chǎn)期多學(xué)科會診準(zhǔn)備，包括新生兒科、心臟外科等團(tuán)隊協(xié)作。

建議高風(fēng)險孕婦保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。孕期可適當(dāng)增加葉酸攝入，但無法改變?nèi)旧w異常本質(zhì)。遺傳咨詢有助于了解再發(fā)風(fēng)險，下次妊娠時可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)降低異常概率。心理支持對緩解孕婦焦慮情緒具有重要作用，必要時可尋求專業(yè)心理咨詢。