檢查胎兒畸形主要通過產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷相結(jié)合的方式進(jìn)行，主要包括血清學(xué)篩查、超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)以及介入性產(chǎn)前診斷等。

一、血清學(xué)篩查

血清學(xué)篩查是通過抽取孕婦靜脈血，檢測(cè)血液中某些生化指標(biāo)的水平，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等信息，評(píng)估胎兒患有唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷等常見染色體異常和結(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險(xiǎn)。這項(xiàng)檢查通常在孕早期和孕中期進(jìn)行，屬于無創(chuàng)檢查，安全性高。篩查結(jié)果若提示高風(fēng)險(xiǎn)，則需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷來明確。

二、超聲檢查

超聲檢查是篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形最核心、最常用的影像學(xué)方法。整個(gè)孕期需要進(jìn)行多次系統(tǒng)性的超聲檢查。孕早期的超聲可以確定孕周、判斷是否為宮內(nèi)妊娠。孕中期的大排畸超聲檢查至關(guān)重要，會(huì)系統(tǒng)性地對(duì)胎兒的頭顱、顏面部、脊柱、心臟、腹部臟器、四肢等結(jié)構(gòu)進(jìn)行詳細(xì)掃描，能夠發(fā)現(xiàn)大部分明顯的結(jié)構(gòu)異常，如嚴(yán)重的先天性心臟病、唇腭裂、脊柱裂、四肢短小等。

三、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)是通過采集孕婦外周血，提取其中微量的胎兒游離DNA，利用高通量測(cè)序技術(shù)分析胎兒患常見染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)，主要針對(duì)唐氏綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征。其檢測(cè)準(zhǔn)確性高，對(duì)唐氏綜合征的檢出率超過95%，且屬于無創(chuàng)檢查。但它仍屬于篩查技術(shù)，不能替代診斷，也無法檢測(cè)所有的染色體異常和結(jié)構(gòu)畸形。

四、介入性產(chǎn)前診斷

介入性產(chǎn)前診斷是確診胎兒染色體異常和部分基因疾病的“金標(biāo)準(zhǔn)”。當(dāng)血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)，或超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，或孕婦有不良孕產(chǎn)史、家族遺傳病史時(shí)，醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)行此項(xiàng)檢查。主要包括羊膜腔穿刺術(shù)和絨毛膜穿刺術(shù)，通過獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析或基因檢測(cè)，能夠明確診斷。該檢查屬于有創(chuàng)操作，存在極低的流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，需在醫(yī)生充分評(píng)估后實(shí)施。

五、胎兒磁共振成像

胎兒磁共振成像通常不作為常規(guī)檢查，而是在超聲檢查發(fā)現(xiàn)或懷疑胎兒存在某些復(fù)雜結(jié)構(gòu)異常時(shí)，作為重要的補(bǔ)充診斷手段。磁共振具有軟組織分辨率高、視野大、不受骨骼和孕婦體型影響等優(yōu)勢(shì)，尤其適用于評(píng)估胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)、胸部、腹部及胎盤的復(fù)雜畸形，能為臨床決策提供更詳盡的信息，幫助醫(yī)生和家庭更全面地了解胎兒情況。

整個(gè)孕期的產(chǎn)前檢查是一個(gè)系統(tǒng)、動(dòng)態(tài)的過程，旨在及早發(fā)現(xiàn)可能影響胎兒健康的異常。孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑定期進(jìn)行產(chǎn)檢，特別是關(guān)鍵的超聲篩查。若任何篩查提示異常，不必過度恐慌，應(yīng)積極配合產(chǎn)科醫(yī)生和產(chǎn)前診斷中心醫(yī)生的指導(dǎo)，進(jìn)行后續(xù)的咨詢和診斷。同時(shí)，孕婦在孕期應(yīng)注意均衡營養(yǎng)，補(bǔ)充葉酸，避免接觸明確的有害物質(zhì)，保持心情舒暢，為胎兒健康發(fā)育創(chuàng)造良好的內(nèi)環(huán)境。任何關(guān)于檢查結(jié)果的疑問和后續(xù)處理方案，都應(yīng)與您的產(chǎn)檢醫(yī)生充分溝通后決定。