18三體高風(fēng)險(xiǎn)需通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測或羊水穿刺確診，確診后可通過終止妊娠、遺傳咨詢、心理疏導(dǎo)、定期產(chǎn)檢、新生兒干預(yù)等方式處理。18三體高風(fēng)險(xiǎn)通常由胎兒染色體異常、孕婦高齡、環(huán)境致畸因素、遺傳因素、受精卵分裂異常等原因引起。

1、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測通過采集孕婦外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序，可篩查胎兒染色體非整倍體異常。該檢測對(duì)18三體的檢出率較高，適合孕12周后進(jìn)行。若檢測結(jié)果仍提示高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步通過羊水穿刺確診。檢測前孕婦無須空腹，但需避免采血前24小時(shí)劇烈運(yùn)動(dòng)。

2、羊水穿刺

羊水穿刺是在超聲引導(dǎo)下抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，屬于產(chǎn)前診斷金標(biāo)準(zhǔn)。適用于孕16-22周孕婦，可明確胎兒是否存在18三體綜合征。操作可能導(dǎo)致宮內(nèi)感染或流產(chǎn)，需在三級(jí)醫(yī)院由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師實(shí)施。術(shù)后需臥床休息24小時(shí)并監(jiān)測胎動(dòng)，出現(xiàn)腹痛或陰道流血需立即就醫(yī)。

3、終止妊娠

經(jīng)確診的18三體胎兒存活率極低，多數(shù)伴有嚴(yán)重先天性心臟病、神經(jīng)系統(tǒng)畸形等缺陷。孕婦及家屬可考慮在孕24周前終止妊娠，需根據(jù)孕周選擇藥物流產(chǎn)或引產(chǎn)術(shù)。終止妊娠后需進(jìn)行胚胎染色體檢查以明確病因，并為后續(xù)妊娠提供遺傳學(xué)指導(dǎo)。術(shù)后需關(guān)注產(chǎn)婦心理狀態(tài)，預(yù)防產(chǎn)后抑郁。

4、遺傳咨詢

遺傳咨詢需由臨床遺傳學(xué)醫(yī)師完成，內(nèi)容包括分析染色體異常原因、評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、制定產(chǎn)前診斷計(jì)劃等。若夫婦一方為平衡易位攜帶者，再次妊娠時(shí)18三體復(fù)發(fā)概率較高，建議通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)篩選正常胚胎。咨詢時(shí)應(yīng)提供既往產(chǎn)檢報(bào)告、家族遺傳病史等資料。

5、新生兒干預(yù)

極少數(shù)18三體患兒可存活至分娩，出生后需立即轉(zhuǎn)入新生兒重癥監(jiān)護(hù)室。患兒常需氣管插管維持呼吸，通過胃管喂養(yǎng)保證營養(yǎng)，并接受心臟畸形矯正等手術(shù)治療。存活患兒多伴有重度智力障礙和生長發(fā)育遲緩，需長期進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。家長需做好終身照護(hù)準(zhǔn)備，并定期評(píng)估患兒各器官功能狀態(tài)。

18三體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)保持情緒穩(wěn)定，避免接觸輻射、化學(xué)毒物等致畸因素。飲食上需增加葉酸和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，每日補(bǔ)充葉酸片有助于降低胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。確診后建議加入患者互助組織，通過專業(yè)心理輔導(dǎo)緩解焦慮。再次妊娠前3個(gè)月起需進(jìn)行孕前優(yōu)生檢查，妊娠后盡早開展產(chǎn)前篩查與診斷。