骨髓增殖性腫瘤遺傳嗎
骨髓增殖性腫瘤可能具有遺傳傾向,但多數(shù)病例為后天獲得性基因突變所致。該病主要包括真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥、原發(fā)性骨髓纖維化等類型,其發(fā)生與JAK2、CALR、MPL等基因突變密切相關(guān)。
遺傳因素在骨髓增殖性腫瘤發(fā)病中起次要作用。極少數(shù)家族性病例存在基因突變垂直傳遞現(xiàn)象,如JAK2 V617F突變可能通過生殖細(xì)胞遺傳給后代。這類患者通常有明確的血液腫瘤家族史,發(fā)病年齡較早,但概率遠(yuǎn)低于散發(fā)病例。目前認(rèn)為遺傳易感性可能通過影響造血干細(xì)胞對獲得性突變的敏感性參與發(fā)病。
絕大多數(shù)患者屬于后天獲得性基因突變導(dǎo)致的非遺傳性病例。環(huán)境暴露如電離輻射、化學(xué)毒物接觸等因素可能誘發(fā)造血干細(xì)胞基因突變,這些突變發(fā)生在體細(xì)胞而非生殖細(xì)胞,不會遺傳給下一代。典型患者表現(xiàn)為中老年發(fā)病,無家族聚集特征,基因檢測可發(fā)現(xiàn)克隆性造血證據(jù)。
建議有家族史的高風(fēng)險人群定期進(jìn)行血常規(guī)和JAK2基因篩查。確診患者應(yīng)避免放射性物質(zhì)接觸,保持均衡飲食并適度運(yùn)動。骨髓增殖性腫瘤的治療需根據(jù)分型選擇干擾素α-2b注射液、羥基脲片或蘆可替尼片等藥物,所有用藥均須在血液科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行。
相關(guān)推薦




