白化病遺傳方式
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白化病屬于常染色體隱性遺傳病，主要由TYR、OCA2等基因突變導致黑色素合成障礙。父母若均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者。
1、遺傳機制
白化病的遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律，需父母雙方均攜帶致病基因突變才會導致子女發(fā)病。目前已發(fā)現(xiàn)7種基因突變類型，其中TYR基因突變引起的1型白化病最常見，表現(xiàn)為酪氨酸酶活性完全缺失。
2、攜帶者特征
基因攜帶者通常不表現(xiàn)癥狀，但可能呈現(xiàn)虹膜半透明、皮膚輕微蒼白等亞臨床表現(xiàn)。基因檢測可發(fā)現(xiàn)單等位基因突變，這類人群婚配時需進行遺傳咨詢。
3、臨床表現(xiàn)
患者表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼睛的色素完全或部分缺失，常伴有眼球震顫、畏光、視力低下等眼部癥狀。部分類型可合并出血傾向或肺部纖維化。
4、特殊類型
眼白化病為X連鎖隱性遺傳，僅男性發(fā)??；Hermansky-Pudlak綜合征等罕見類型可伴有血小板功能障礙，這類患者需特別注意出血風險。
5、產(chǎn)前診斷
有家族史者可進行絨毛取樣或羊水穿刺基因檢測。第三代試管嬰兒技術(shù)能篩選正常胚胎，但需在專業(yè)生殖醫(yī)學中心操作。
白化病患者需終身做好防曬保護，使用SPF50+防曬霜并佩戴防紫外線眼鏡。建議每半年進行眼科檢查，避免強光環(huán)境下長時間活動。日常應補充維生素D，選擇長袖衣物等物理防曬方式，皮膚干燥時可使用無刺激性保濕劑。有生育需求的攜帶者夫婦應接受專業(yè)遺傳咨詢，通過基因檢測評估后代風險。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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