產(chǎn)檢唐篩通常在孕15-20周進行，是篩查胎兒唐氏綜合征等染色體異常的重要檢查。主要有孕早期聯(lián)合篩查、孕中期血清學(xué)篩查兩種方式。

1、孕早期聯(lián)合篩查

在孕11-13周+6天時通過B超測量胎兒頸項透明層厚度，結(jié)合孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平進行風(fēng)險評估。該階段篩查能較早發(fā)現(xiàn)異常，但需后續(xù)結(jié)合孕中期篩查提高準(zhǔn)確率。

2、孕中期血清學(xué)篩查

孕15-20周通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇、絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)，結(jié)合年齡、體重等計算風(fēng)險值。此階段篩查覆蓋范圍廣，是臨床最常用的唐篩方案。

3、無創(chuàng)DNA檢測

孕12周后可通過采集孕婦外周血中胎兒游離DNA進行檢測，對21-三體綜合征檢出率較高，但費用較高且未納入常規(guī)產(chǎn)檢項目。

4、高風(fēng)險復(fù)查

若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險，需在孕16-22周通過羊膜腔穿刺或絨毛取樣進行染色體核型分析確診，此類有創(chuàng)檢查存在較低流產(chǎn)風(fēng)險。

5、特殊人群篩查

高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒者，建議直接進行產(chǎn)前診斷。雙胎妊娠需采用特定算法評估風(fēng)險，胰島素依賴型糖尿病患者需調(diào)整檢測指標(biāo)臨界值。

孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑按時完成唐篩及相關(guān)復(fù)查，避免漏檢或延誤診斷。日常注意補充葉酸等營養(yǎng)素，保持規(guī)律作息，控制血糖血壓在正常范圍，減少環(huán)境致畸因素接觸。若篩查結(jié)果異常應(yīng)及時咨詢遺傳學(xué)專家，根據(jù)個體情況選擇后續(xù)干預(yù)方案。