腦白質(zhì)軟化癥的臨床表現(xiàn)主要有運(yùn)動(dòng)功能障礙、認(rèn)知能力下降、感覺(jué)異常、癲癇發(fā)作、語(yǔ)言障礙等。腦白質(zhì)軟化癥是一種腦白質(zhì)損傷性疾病，多見(jiàn)于早產(chǎn)兒或存在缺氧缺血性腦病的嬰幼兒，成人患者多與腦血管病變或代謝異常有關(guān)。

1、運(yùn)動(dòng)功能障礙

患者常表現(xiàn)為肌張力異常，可能出現(xiàn)肢體僵硬或肌張力低下，嚴(yán)重者出現(xiàn)痙攣性癱瘓。嬰幼兒可見(jiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，如抬頭、翻身、爬行等里程碑延遲。成人患者可能出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、平衡障礙，部分伴隨不自主運(yùn)動(dòng)。這些癥狀與皮質(zhì)脊髓束等運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)通路受損有關(guān)，需通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練改善功能。

2、認(rèn)知能力下降

患者可能出現(xiàn)記憶力減退、注意力不集中、執(zhí)行功能受損等表現(xiàn)。嬰幼兒表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，學(xué)習(xí)能力低下。成人患者可出現(xiàn)進(jìn)行性癡呆，與額葉、胼胝體等區(qū)域白質(zhì)損傷相關(guān)。神經(jīng)心理學(xué)評(píng)估可發(fā)現(xiàn)信息處理速度減慢、工作記憶障礙等特征性改變。

3、感覺(jué)異常

部分患者存在觸覺(jué)、痛覺(jué)等淺感覺(jué)減退，或出現(xiàn)感覺(jué)過(guò)敏現(xiàn)象。視覺(jué)傳導(dǎo)通路受損時(shí)可表現(xiàn)為視野缺損、視覺(jué)追蹤困難。聽(tīng)覺(jué)通路受累可能導(dǎo)致聽(tīng)覺(jué)信息處理障礙。這些癥狀與丘腦皮質(zhì)束、視輻射等感覺(jué)傳導(dǎo)纖維損傷相關(guān)，需通過(guò)感覺(jué)統(tǒng)合治療干預(yù)。

4、癲癇發(fā)作

約三成患者會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，表現(xiàn)為局灶性發(fā)作或全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。嬰幼兒多見(jiàn)嬰兒痙攣發(fā)作，成人可能出現(xiàn)復(fù)雜部分性發(fā)作。這與腦白質(zhì)損傷后異常放電相關(guān)，可遵醫(yī)囑使用左乙拉西坦片、奧卡西平片、丙戊酸鈉緩釋片等抗癲癇藥物控制。

5、語(yǔ)言障礙

患者可能出現(xiàn)構(gòu)音障礙、語(yǔ)言表達(dá)遲緩或理解困難。嬰幼兒表現(xiàn)為語(yǔ)言發(fā)育落后，成人可出現(xiàn)找詞困難、語(yǔ)法錯(cuò)誤等失語(yǔ)表現(xiàn)。損傷涉及弓狀束等語(yǔ)言相關(guān)白質(zhì)纖維束時(shí)，可能造成傳導(dǎo)性失語(yǔ)。需通過(guò)語(yǔ)言訓(xùn)練改善溝通能力，嚴(yán)重者需輔助溝通工具。

腦白質(zhì)軟化癥患者需定期進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育評(píng)估，嬰幼兒應(yīng)早期介入康復(fù)治療，包括物理治療、作業(yè)治療等。成人患者需控制高血壓、糖尿病等基礎(chǔ)疾病，避免病情進(jìn)展。飲食上可增加富含卵磷脂的食物如雞蛋、大豆，避免高脂飲食。保持規(guī)律作息和適度運(yùn)動(dòng)有助于延緩功能退化，但需在專(zhuān)業(yè)人員指導(dǎo)下進(jìn)行。出現(xiàn)新發(fā)癲癇或癥狀加重時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)調(diào)整治療方案。