新生兒篩查主要檢查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽力障礙等項目。

一、先天性甲狀腺功能減低癥

此項檢查旨在篩查新生兒甲狀腺激素分泌不足的情況。該癥可能與甲狀腺發(fā)育不良、甲狀腺激素合成障礙或下丘腦-垂體性甲狀腺功能減退等因素有關，早期可能無明顯癥狀，隨進展可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嗜睡、哭聲低啞、生理性黃疸消退延遲、便秘、臍疝、皮膚干燥及生長發(fā)育遲緩等癥狀。篩查通常通過足跟采血檢測促甲狀腺激素水平。一旦確診，需要在醫(yī)生指導下盡早開始甲狀腺素替代治療，例如使用左甲狀腺素鈉片，并需要定期監(jiān)測甲狀腺功能以調(diào)整劑量，這對預防智力發(fā)育落后和生長障礙至關重要。

二、苯丙酮尿癥

此項檢查用于篩查一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝病。患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶或其輔酶，導致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，對中樞神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。早期患兒外觀正常，隨后可能出現(xiàn)頭發(fā)變黃、皮膚白皙、尿液和汗液有特殊鼠尿臭味、智力發(fā)育落后、行為異常、抽搐等癥狀。篩查同樣通過足跟血檢測血苯丙氨酸濃度。確診后需要立即開始嚴格的低苯丙氨酸飲食治療，使用特殊配方奶粉，并可能需要補充酪氨酸，同時定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，以盡可能保證智力發(fā)育正常。

三、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

此項檢查俗稱蠶豆病篩查，是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。患兒紅細胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，導致紅細胞膜穩(wěn)定性下降，在某些誘因下容易發(fā)生溶血。常見的誘因包括食用蠶豆或蠶豆制品、感染、服用某些藥物如磺胺類、解熱鎮(zhèn)痛藥等。患兒在接觸誘因后可能出現(xiàn)急性溶血，表現(xiàn)為面色蒼黃、乏力、黃疸、濃茶色或醬油色尿等。篩查通過檢測足跟血中該酶的活性。確診后，治療關鍵在于預防，家長需明確告知患兒終身避免接觸已知的誘發(fā)因素，并在任何就醫(yī)時主動告知醫(yī)生此病史，避免使用禁用藥物。

四、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

此項檢查主要篩查由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中某種酶缺陷所導致的一組常染色體隱性遺傳病，其中以21-羥化酶缺乏癥最為常見。根據(jù)酶缺乏程度不同，臨床表現(xiàn)差異很大，可表現(xiàn)為失鹽危象，如嘔吐、腹瀉、脫水、休克等；或表現(xiàn)為男性化體征，如女嬰外生殖器模糊、男嬰陰莖粗大等；也可能兩者兼有。篩查通過足跟血檢測17-羥孕酮等指標。確診后需要終身使用糖皮質(zhì)激素如氫化可的松片進行替代治療，失鹽型還需補充鹽皮質(zhì)激素如氟氫可的松片，并需在應激情況下調(diào)整劑量，定期監(jiān)測生長發(fā)育和激素水平。

五、聽力障礙

此項檢查采用耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應等無創(chuàng)技術，在新生兒出生后自然睡眠或安靜狀態(tài)下進行，旨在早期發(fā)現(xiàn)先天性或圍產(chǎn)期因素導致的聽力損失。聽力障礙可能由遺傳因素、宮內(nèi)感染如巨細胞病毒感染、早產(chǎn)、低出生體重、高膽紅素血癥、出生時缺氧或使用耳毒性藥物等原因引起。早期表現(xiàn)為對聲音反應遲鈍，語言發(fā)育延遲。早期篩查和診斷至關重要，一旦確診，應根據(jù)聽力損失程度和類型，在專業(yè)醫(yī)師指導下盡早進行干預，如配戴助聽器，對于重度至極重度感音神經(jīng)性聾的患兒，可能需要進行人工耳蝸植入手術，并配合長期的聽覺言語康復訓練。

新生兒篩查是孩子出生后的第一道健康防線，通過早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期干預，能有效避免或減輕許多先天性、遺傳性代謝病及功能缺陷所導致的嚴重后果，如智力低下、生長發(fā)育遲緩、殘疾甚至死亡。家長應積極配合醫(yī)院完成此項檢查，并妥善保管篩查報告。若接到篩查陽性或需要復查的通知，務必保持冷靜，及時帶孩子到指定機構進行確診檢查，因為初篩陽性并不等同于最終患病。即使篩查結果正常，家長在后續(xù)養(yǎng)育過程中也需持續(xù)關注孩子的生長發(fā)育、喂養(yǎng)、反應、膚色、尿液氣味等細節(jié)，定期進行兒童保健，為孩子的健康成長奠定堅實基礎。