早期唐氏篩查主要檢測胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，通過血液生化指標(biāo)和超聲檢查評估胎兒染色體異常概率。

1、血清學(xué)檢測

早期唐氏篩查通過抽取孕婦靜脈血檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素水平。這兩種蛋白質(zhì)在胎兒染色體異常時(shí)會(huì)出現(xiàn)異常波動(dòng)，結(jié)合孕婦年齡、體重等因素可計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。該檢測在孕9-13周進(jìn)行，屬于無創(chuàng)檢查方式。

2、超聲NT檢查

超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度是早期篩查的重要指標(biāo)。NT增厚可能與染色體異常相關(guān)，通常在孕11-13周進(jìn)行測量。超聲還可觀察胎兒鼻骨發(fā)育情況，鼻骨缺失或發(fā)育不良也是染色體異常的軟指標(biāo)之一。

3、風(fēng)險(xiǎn)評估系統(tǒng)

篩查結(jié)果會(huì)結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)、NT值、孕婦年齡等數(shù)據(jù)，通過專業(yè)算法計(jì)算胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)值。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診，低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍需結(jié)合中孕期篩查綜合判斷。

4、檢測局限性

早期唐氏篩查屬于風(fēng)險(xiǎn)評估而非確診檢查，存在一定假陽性和假陰性概率。高齡孕婦、多胎妊娠等特殊情況可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性，需結(jié)合臨床其他檢查綜合判斷。

5、后續(xù)處理方案

高風(fēng)險(xiǎn)孕婦建議進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊膜腔穿刺等確診檢查。確診為染色體異常的胎兒，需遺傳咨詢專家評估后決定后續(xù)處理方案，包括繼續(xù)妊娠觀察或終止妊娠等選擇。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前篩查計(jì)劃，保持均衡飲食并適量補(bǔ)充葉酸。避免接觸輻射和有毒物質(zhì)，保持規(guī)律作息。篩查前后如有疑問應(yīng)及時(shí)與主治醫(yī)生溝通，避免過度焦慮。定期產(chǎn)檢有助于全面監(jiān)測胎兒發(fā)育狀況。