多囊腎可通過影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、尿液檢查、血液檢查及臨床表現(xiàn)綜合診斷。多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病，主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個(gè)囊腫，可能伴隨高血壓、血尿或腎功能異常。

1、影像學(xué)檢查

超聲檢查是診斷多囊腎的首選方法，能清晰顯示腎臟囊腫的數(shù)量、大小及分布情況。CT或MRI檢查可進(jìn)一步評(píng)估囊腫特征及腎臟結(jié)構(gòu)變化，尤其適用于復(fù)雜病例或并發(fā)癥篩查。影像學(xué)檢查還能發(fā)現(xiàn)肝臟、胰腺等其他器官的囊腫，幫助判斷疾病范圍。

2、基因檢測(cè)

通過血液樣本檢測(cè)PKD1或PKD2基因突變可確診常染色體顯性多囊腎。基因檢測(cè)對(duì)家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和產(chǎn)前診斷具有重要意義。對(duì)于無明確家族史的不典型病例，基因檢測(cè)能提供關(guān)鍵診斷依據(jù)。

3、尿液檢查

尿常規(guī)可發(fā)現(xiàn)血尿、蛋白尿等異常，反映腎小球或腎小管損傷程度。24小時(shí)尿蛋白定量能評(píng)估腎臟濾過功能，尿滲透壓測(cè)定有助于判斷腎小管濃縮能力。尿液檢查對(duì)監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展和并發(fā)癥有重要價(jià)值。

4、血液檢查

血清肌酐和尿素氮水平可評(píng)估腎功能狀態(tài)，估算腎小球?yàn)V過率能更準(zhǔn)確反映腎功能分期。電解質(zhì)檢查可發(fā)現(xiàn)因腎功能不全引起的代謝紊亂。定期血液檢查對(duì)疾病分期和治療方案調(diào)整具有指導(dǎo)意義。

5、臨床表現(xiàn)評(píng)估

需詳細(xì)詢問腰痛、高血壓、尿路感染等癥狀發(fā)生頻率和嚴(yán)重程度。體格檢查可能觸及增大的腎臟，眼底檢查可發(fā)現(xiàn)高血壓性視網(wǎng)膜病變。結(jié)合家族史和癥狀演變過程，能為診斷提供重要線索。

確診多囊腎后需定期監(jiān)測(cè)血壓和腎功能，限制高鹽高蛋白飲食，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷。出現(xiàn)嚴(yán)重高血壓或腎功能惡化時(shí)需及時(shí)就醫(yī)，必要時(shí)考慮透析或腎移植評(píng)估。保持規(guī)律作息和適度飲水，有助于延緩疾病進(jìn)展。