唐篩是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的俗稱，主要檢查胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險，篩查項目包括21-三體綜合征篩查、18-三體綜合征篩查、開放性神經(jīng)管缺陷篩查、血清學(xué)指標檢測以及超聲NT檢查。

1、21-三體篩查

這是唐篩的核心目的。21-三體綜合征即唐氏綜合征，是一種由胎兒21號染色體多出一條引起的先天性遺傳疾病。篩查并非直接診斷，而是通過抽取孕婦靜脈血，檢測血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等信息，通過專業(yè)軟件計算出胎兒罹患21-三體綜合征的風(fēng)險概率。若結(jié)果為高風(fēng)險，則提示胎兒患病概率較高，需進一步進行羊膜腔穿刺等產(chǎn)前診斷以明確。

2、18-三體篩查

唐篩同時評估胎兒患18-三體綜合征的風(fēng)險。18-三體綜合征又稱愛德華茲綜合征，是第18號染色體異常導(dǎo)致的嚴重畸形，患兒存活率低。篩查方法與21-三體篩查使用同一份血樣，通過分析相同的血清學(xué)指標，計算出胎兒患18-三體綜合征的風(fēng)險值。該篩查同樣屬于風(fēng)險評估，高風(fēng)險結(jié)果需要后續(xù)的介入性產(chǎn)前診斷來確認。

3、神經(jīng)管缺陷篩查

唐篩還能篩查開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險，主要包括無腦兒和脊柱裂。這項篩查主要依據(jù)孕婦血清中甲胎蛋白的異常升高來進行判斷。甲胎蛋白由胎兒肝臟和卵黃囊產(chǎn)生，當(dāng)胎兒存在開放性神經(jīng)管缺陷時，甲胎蛋白會大量滲入羊水并進入母體血液循環(huán)，導(dǎo)致母血中該指標顯著升高。篩查出高風(fēng)險時，需要通過詳細的系統(tǒng)超聲檢查來觀察胎兒頭顱和脊柱的形態(tài)結(jié)構(gòu)。

4、血清學(xué)指標

血清學(xué)指標檢測是唐篩的實驗室基礎(chǔ)。通常檢測的指標包括甲胎蛋白、游離人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇。甲胎蛋白異常升高提示神經(jīng)管缺陷風(fēng)險，降低則可能與21-三體綜合征有關(guān)。人絨毛膜促性腺激素在懷有唐氏兒時可能異常升高。游離雌三醇水平在唐氏兒妊娠中常表現(xiàn)為降低。這些指標的濃度變化與孕周密切相關(guān)，因此準確的孕周是計算風(fēng)險的重要前提。

5、超聲NT檢查

超聲NT檢查是早期唐篩的重要組成部分。NT指胎兒頸項透明層厚度，在孕11至13周加6天期間通過超聲測量。正常情況下，NT厚度較薄。當(dāng)胎兒存在染色體異?；驀乐亟Y(jié)構(gòu)畸形時，頸后部淋巴液可能積聚，導(dǎo)致NT增厚。NT測量值結(jié)合孕婦年齡、血清學(xué)篩查結(jié)果，可以更早、更有效地評估胎兒染色體異常風(fēng)險，為后續(xù)是否需要進行絨毛穿刺等早期診斷提供依據(jù)。

唐氏篩查是產(chǎn)前保健的關(guān)鍵一環(huán)，建議所有符合條件的孕婦在孕中期按時接受篩查。篩查前無需特殊準備，但需提供準確的末次月經(jīng)時間以核對孕周。若篩查結(jié)果為高風(fēng)險，不必過度焦慮，這僅代表風(fēng)險增加而非確診，應(yīng)嚴格遵從產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)，進行羊膜腔穿刺等產(chǎn)前診斷以獲取明確結(jié)論。對于低風(fēng)險結(jié)果，也應(yīng)注意后續(xù)的常規(guī)產(chǎn)檢，尤其是系統(tǒng)超聲排畸檢查。整個孕期保持均衡營養(yǎng)，補充足量葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，保持心情愉悅，定期參加產(chǎn)前健康教育，與醫(yī)療團隊充分溝通，共同為胎兒健康保駕護航。