小排畸和大排畸是孕期不同階段進(jìn)行的超聲檢查，主要區(qū)別在于檢查時(shí)間、目的及內(nèi)容側(cè)重。小排畸通常在孕28-32周進(jìn)行，側(cè)重胎兒生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)及部分結(jié)構(gòu)復(fù)查；大排畸則在孕20-24周開(kāi)展，重點(diǎn)篩查胎兒重大結(jié)構(gòu)畸形。兩者共同構(gòu)成孕期胎兒畸形篩查體系。

1、檢查時(shí)間

小排畸檢查建議在妊娠28-32周完成，此時(shí)胎兒各器官已基本發(fā)育成熟，羊水量適中便于觀察。大排畸需在孕20-24周實(shí)施，該階段胎兒結(jié)構(gòu)清晰可見(jiàn)且子宮內(nèi)活動(dòng)空間充足，是篩查結(jié)構(gòu)異常的黃金窗口期。錯(cuò)過(guò)大排畸時(shí)間可能影響畸形檢出效果。

2、核心目的

大排畸主要針對(duì)胎兒重大結(jié)構(gòu)畸形進(jìn)行系統(tǒng)性篩查，包括無(wú)腦兒、嚴(yán)重脊柱裂、復(fù)雜先天性心臟病等致死性畸形。小排畸則側(cè)重評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育參數(shù)，如雙頂徑、股骨長(zhǎng)等指標(biāo)，同時(shí)復(fù)查腦室、腎臟等器官的發(fā)育進(jìn)展，對(duì)遲發(fā)性畸形如部分腦積水有補(bǔ)充篩查價(jià)值。

3、檢查內(nèi)容

大排畸需全面掃描胎兒頭顱、脊柱、胸腔、腹腔等部位，測(cè)量側(cè)腦室、心臟四腔心等關(guān)鍵結(jié)構(gòu)，耗時(shí)約30分鐘。小排畸重點(diǎn)復(fù)核胎兒生長(zhǎng)曲線、胎盤成熟度及羊水指數(shù)，同時(shí)觀察前期可疑異常的轉(zhuǎn)歸情況，檢查時(shí)間相對(duì)較短，通常20分鐘內(nèi)完成。

4、異常處理

大排畸發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重畸形時(shí)需結(jié)合遺傳咨詢決定是否終止妊娠。小排畸檢出生長(zhǎng)受限或輕度異常，多建議加強(qiáng)監(jiān)測(cè)或產(chǎn)后干預(yù)。兩者發(fā)現(xiàn)可疑異常均需轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行針對(duì)性超聲復(fù)查，必要時(shí)安排羊水穿刺等侵入性檢查。

5、臨床意義

大排畸是預(yù)防出生缺陷的重要防線，能檢出約80%的重大結(jié)構(gòu)異常。小排畸作為補(bǔ)充檢查，對(duì)胎兒宮內(nèi)安危狀態(tài)評(píng)估和分娩時(shí)機(jī)選擇具有指導(dǎo)意義。國(guó)際指南建議兩者聯(lián)合實(shí)施，我國(guó)孕前和孕期保健指南也將這兩項(xiàng)檢查列為必查項(xiàng)目。

孕婦應(yīng)按規(guī)范完成兩次排畸檢查，檢查前無(wú)須空腹但需適度充盈膀胱。發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo)時(shí)保持情緒穩(wěn)定，及時(shí)與產(chǎn)科醫(yī)生溝通后續(xù)方案。日常注意記錄胎動(dòng)變化，均衡攝入蛋白質(zhì)、葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，避免接觸放射線及致畸藥物，定期進(jìn)行胎心監(jiān)護(hù)等產(chǎn)檢項(xiàng)目。