小兒結(jié)節(jié)性硬化怎么辦
小兒結(jié)節(jié)性硬化可通過藥物治療、手術(shù)治療、康復(fù)訓(xùn)練、飲食調(diào)理、定期隨訪等方式干預(yù)。該病通常由TSC1或TSC2基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳病。
1、藥物治療
針對(duì)癲癇發(fā)作可選用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉口服溶液、左乙拉西坦片、托吡酯片。皮膚病變可局部涂抹雷帕霉素軟膏。合并腎臟血管平滑肌脂肪瘤時(shí)需使用mTOR抑制劑如依維莫司片。用藥期間需監(jiān)測(cè)肝腎功能及血藥濃度。
2、手術(shù)治療
對(duì)于藥物難治性癲癇可考慮迷走神經(jīng)刺激術(shù)或病灶切除術(shù)。腦室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤引起腦積水時(shí)需行腦室腹腔分流術(shù)。面部血管纖維瘤嚴(yán)重者可選擇激光或冷凍治療。
3、康復(fù)訓(xùn)練
存在發(fā)育遲緩的患兒需進(jìn)行認(rèn)知訓(xùn)練、語(yǔ)言訓(xùn)練及運(yùn)動(dòng)功能康復(fù)。自閉癥傾向者應(yīng)接受行為干預(yù)治療?？祻?fù)計(jì)劃需根據(jù)患兒年齡和功能障礙程度個(gè)性化制定。
4、飲食調(diào)理
建議采用生酮飲食輔助控制癲癇發(fā)作，需在營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下進(jìn)行。保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入如魚肉蛋奶，限制高糖食物。合并腎臟病變者需控制蛋白質(zhì)及磷的攝入量。
5、定期隨訪
每3-6個(gè)月需復(fù)查腦部MRI、腹部超聲及心電圖。監(jiān)測(cè)癲癇發(fā)作頻率及認(rèn)知功能變化。青春期患者要重點(diǎn)篩查肺淋巴管肌瘤病。建立多學(xué)科聯(lián)合隨訪檔案。
家長(zhǎng)需注意觀察患兒癲癇發(fā)作先兆，記錄發(fā)作持續(xù)時(shí)間及表現(xiàn)形式。保持規(guī)律作息避免過度疲勞，居家環(huán)境需做好防撞傷保護(hù)。日?？蛇M(jìn)行游泳等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，但須避免潛水等高壓環(huán)境活動(dòng)。建議加入患者互助組織獲取心理支持，定期參加?？漆t(yī)院舉辦的疾病管理講座。
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