孕期檢測(cè)胎兒畸形主要通過(guò)規(guī)范的產(chǎn)前檢查實(shí)現(xiàn)，包括影像學(xué)檢查、血清學(xué)篩查以及侵入性診斷技術(shù)等。

一、影像學(xué)檢查

影像學(xué)檢查是孕期篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的重要手段。超聲檢查是核心方法，通常在孕11-13周進(jìn)行NT檢查，評(píng)估胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，作為早期篩查指標(biāo)。孕20-24周進(jìn)行的系統(tǒng)超聲檢查，即大排畸檢查，可以系統(tǒng)觀察胎兒頭顱、面部、脊柱、心臟、腹部臟器及四肢等結(jié)構(gòu)，篩查是否存在明顯的結(jié)構(gòu)畸形。對(duì)于有高危因素或超聲發(fā)現(xiàn)可疑異常的孕婦，醫(yī)生可能建議進(jìn)行胎兒心臟超聲或磁共振成像檢查，以獲取更詳細(xì)的診斷信息。

二、血清學(xué)篩查

血清學(xué)篩查是通過(guò)抽取孕婦靜脈血，檢測(cè)血液中某些特定生化標(biāo)志物的濃度，結(jié)合孕婦年齡、孕周等信息，評(píng)估胎兒患有唐氏綜合征、18-三體綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。常見的篩查包括孕早期聯(lián)合篩查和孕中期血清學(xué)篩查。這類篩查屬于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)，并不代表胎兒一定存在畸形，需要進(jìn)一步通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確認(rèn)。

三、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血，提取其中游離的胎兒DNA片段，利用高通量測(cè)序技術(shù)分析胎兒染色體是否存在非整倍體異常，主要針對(duì)21-三體、18-三體、13-三體綜合征。其檢測(cè)準(zhǔn)確性較高，對(duì)唐氏綜合征的檢出率超過(guò)95%，且對(duì)孕婦和胎兒無(wú)創(chuàng)傷。但NIPT仍屬于高級(jí)篩查，不能替代產(chǎn)前診斷，且目前主要針對(duì)常見的染色體數(shù)目異常，對(duì)于染色體微缺失、微重復(fù)及結(jié)構(gòu)畸形的檢測(cè)能力有限。

四、侵入性產(chǎn)前診斷

侵入性產(chǎn)前診斷是確診胎兒染色體異常和部分單基因病的金標(biāo)準(zhǔn)。主要包括絨毛穿刺取樣、羊膜腔穿刺和臍帶血穿刺。絨毛穿刺通常在孕11-14周進(jìn)行，羊膜腔穿刺多在孕16-22周進(jìn)行，通過(guò)獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析、基因芯片檢測(cè)或特定基因診斷。這些操作屬于有創(chuàng)檢查，存在極低的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)，因此通常建議用于血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、NIPT高風(fēng)險(xiǎn)、超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異?；蛴忻鞔_遺傳病家族史的孕婦。

五、其他專項(xiàng)檢查

對(duì)于有特定遺傳病家族史或曾生育過(guò)畸形兒的孕婦，可能需要針對(duì)性的專項(xiàng)檢查。例如，針對(duì)地中海貧血高發(fā)地區(qū)，會(huì)進(jìn)行夫婦雙方的地中海貧血基因篩查。如果夫婦之一是某種單基因遺傳病的攜帶者，可能需要在孕前或孕期進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，或在孕期通過(guò)侵入性診斷技術(shù)對(duì)胎兒進(jìn)行該致病基因的檢測(cè)。孕期感染篩查，如TORCH檢查，有助于發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致胎兒畸形的病原體感染。

孕期檢測(cè)胎兒畸形是一個(gè)系統(tǒng)、分層的過(guò)程，旨在早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)。孕婦應(yīng)嚴(yán)格按照醫(yī)囑定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，并如實(shí)向醫(yī)生提供個(gè)人史、家族史等信息。對(duì)于篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，應(yīng)保持冷靜，在醫(yī)生指導(dǎo)下理性選擇進(jìn)一步的診斷方案。同時(shí)，孕前及孕早期補(bǔ)充葉酸、避免接觸致畸物質(zhì)、保持健康生活方式，對(duì)于預(yù)防胎兒畸形的發(fā)生也具有重要意義。整個(gè)孕期保持情緒穩(wěn)定，與產(chǎn)科醫(yī)生充分溝通，是保障母嬰健康的關(guān)鍵。