矮小癥可能由遺傳因素、營(yíng)養(yǎng)不良、內(nèi)分泌疾病、骨骼系統(tǒng)疾病以及慢性全身性疾病等原因引起，通常表現(xiàn)為身高明顯低于同齡人、生長(zhǎng)速率緩慢等癥狀。矮小癥可通過(guò)營(yíng)養(yǎng)干預(yù)、藥物治療、生長(zhǎng)激素治療、病因治療以及心理疏導(dǎo)等方式改善。

一、遺傳因素

遺傳因素是導(dǎo)致矮小癥的常見(jiàn)原因之一，可能與家族性矮身材或特發(fā)性矮身材有關(guān)，通常表現(xiàn)為身高增長(zhǎng)持續(xù)低于遺傳靶身高百分位。這種情況一般無(wú)須特殊藥物治療，需注重均衡營(yíng)養(yǎng)并保證充足睡眠，建議定期監(jiān)測(cè)骨齡與生長(zhǎng)曲線(xiàn)。

二、營(yíng)養(yǎng)不良

長(zhǎng)期蛋白質(zhì)、維生素D或鋅等關(guān)鍵營(yíng)養(yǎng)素?cái)z入不足會(huì)影響骨骼生長(zhǎng)板活性，導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩。這種情況應(yīng)調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，增加乳制品、魚(yú)類(lèi)及深色蔬菜攝入，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充兒童維生素D滴劑、葡萄糖酸鋅口服液等營(yíng)養(yǎng)制劑。

三、內(nèi)分泌疾病

生長(zhǎng)激素缺乏癥是最常見(jiàn)的內(nèi)分泌因素，下丘腦-垂體功能障礙會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌不足。甲狀腺功能減退癥因甲狀腺激素合成障礙直接影響代謝與生長(zhǎng)。這類(lèi)疾病需使用重組人生長(zhǎng)激素注射液、左甲狀腺素鈉片等進(jìn)行替代治療。

四、骨骼系統(tǒng)疾病

軟骨發(fā)育不全是由于FGFR3基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，特征為四肢短小、頭圍正常。先天性成骨不全因膠原蛋白合成缺陷引起骨質(zhì)脆弱。這類(lèi)疾病通常需要骨科專(zhuān)科治療，可考慮使用阿侖膦酸鈉片、鈣劑等藥物輔助管理。

五、慢性全身性疾病

先天性心臟病導(dǎo)致組織缺氧會(huì)影響生長(zhǎng)激素軸功能，炎癥性腸病引起營(yíng)養(yǎng)吸收障礙會(huì)限制生長(zhǎng)發(fā)育。這類(lèi)情況需優(yōu)先治療原發(fā)病，同時(shí)配合營(yíng)養(yǎng)支持，可使用腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)粉劑、琥珀酸亞鐵片等改善營(yíng)養(yǎng)狀況。

對(duì)于確診矮小癥的兒童，家長(zhǎng)需建立科學(xué)喂養(yǎng)習(xí)慣，確保每日攝入足量?jī)?yōu)質(zhì)蛋白如雞蛋、瘦肉，配合適量跳躍類(lèi)運(yùn)動(dòng)促進(jìn)骨骼生長(zhǎng)。定期測(cè)量身高體重并記錄生長(zhǎng)曲線(xiàn)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)偏離。保持積極心理狀態(tài)至關(guān)重要，避免因身高問(wèn)題產(chǎn)生自卑情緒，若出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩應(yīng)盡早就診兒科內(nèi)分泌專(zhuān)科，通過(guò)骨齡片、激素水平檢測(cè)明確病因。治療期間須嚴(yán)格遵循醫(yī)囑用藥，不可自行調(diào)整劑量，同時(shí)注意觀察藥物不良反應(yīng)。通過(guò)早期系統(tǒng)干預(yù)，多數(shù)矮小癥患者可獲得理想終身高。