線粒體腦肌病的癥狀主要包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、肌肉癥狀、眼部癥狀、心臟癥狀以及內(nèi)分泌與代謝癥狀。

一、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

線粒體腦肌病常導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能異常，患者可能出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的偏頭痛樣頭痛，伴有惡心、嘔吐。癲癇發(fā)作也較為常見，表現(xiàn)為局灶性發(fā)作或全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作。部分患者會出現(xiàn)卒中樣發(fā)作，表現(xiàn)為突發(fā)的一側(cè)肢體無力、感覺異?；蜓哉Z障礙，癥狀可在數(shù)日內(nèi)緩解但可能反復(fù)發(fā)生。認(rèn)知功能障礙也是典型表現(xiàn)，包括記憶力下降、注意力不集中和執(zhí)行功能受損，嚴(yán)重者可發(fā)展為癡呆。小腦共濟(jì)失調(diào)可導(dǎo)致行走不穩(wěn)、動作笨拙和言語含糊。

二、肌肉癥狀

肌肉受累是本病核心特征，表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌無力?；颊叱８械綐O度疲勞，輕微活動后即感肌肉酸痛和乏力，休息后也難以完全恢復(fù)。肌無力可累及四肢近端肌肉，導(dǎo)致上樓梯、舉臂困難。眼外肌麻痹是常見表現(xiàn)，引起復(fù)視和上瞼下垂。部分患者可能出現(xiàn)肌肉萎縮，肌電圖檢查常提示肌源性損害。運(yùn)動不耐受非常突出，患者無法耐受常規(guī)強(qiáng)度的體育鍛煉。

三、眼部癥狀

眼部癥狀多樣且具有提示性。慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹是典型表現(xiàn)，導(dǎo)致眼球活動受限和復(fù)視。視網(wǎng)膜色素變性可引起進(jìn)行性視力下降、夜盲和視野縮窄。視神經(jīng)萎縮可導(dǎo)致急性或亞急性視力喪失。部分患者還可出現(xiàn)白內(nèi)障和眼瞼下垂。這些眼部病變常與其他系統(tǒng)癥狀并存，對診斷具有重要參考價值。

四、心臟癥狀

心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)受累可引起心律失常，如房室傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征，患者可能感到心悸、胸悶。心肌病表現(xiàn)為擴(kuò)張型或肥厚型心肌病，導(dǎo)致心臟收縮或舒張功能減退，出現(xiàn)活動后氣促、下肢水腫等癥狀。心力衰竭是嚴(yán)重并發(fā)癥，需心內(nèi)科?？乒芾怼Ｐ呐K癥狀有時可能是疾病的首發(fā)表現(xiàn)，需要定期進(jìn)行心電圖和心臟超聲檢查。

五、內(nèi)分泌與代謝癥狀

線粒體功能障礙影響全身能量代謝，可導(dǎo)致多種內(nèi)分泌異常。糖尿病是常見并發(fā)癥，多表現(xiàn)為胰島素抵抗型。生長發(fā)育遲緩多見于兒童患者，表現(xiàn)為身材矮小和體重不增。甲狀腺功能減退、甲狀旁腺功能異常也可能發(fā)生。高乳酸血癥是特征性代謝改變，運(yùn)動后血乳酸水平異常升高，可導(dǎo)致代謝性酸中毒，引起呼吸深快、惡心等癥狀。

線粒體腦肌病是一組由線粒體DNA或核DNA缺陷導(dǎo)致線粒體功能障礙的遺傳性疾病，癥狀復(fù)雜多樣，涉及全身多個系統(tǒng)。目前尚無根治方法，治療以支持和對癥為主，旨在改善生活質(zhì)量、延緩疾病進(jìn)展?；颊邞?yīng)在神經(jīng)內(nèi)科?？漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行長期管理，定期監(jiān)測心肺功能、代謝指標(biāo)和神經(jīng)系統(tǒng)狀況。營養(yǎng)支持至關(guān)重要，可考慮在醫(yī)生或臨床營養(yǎng)師指導(dǎo)下，適量補(bǔ)充輔酶Q10、左卡尼汀、硫胺素、核黃素等可能有助于改善線粒體功能的營養(yǎng)素。避免感染、勞累、饑餓等應(yīng)激狀態(tài)，防止誘發(fā)代謝危象。對于有生育需求的家庭，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。