神經(jīng)纖維瘤是一種由神經(jīng)鞘細胞異常增生引起的良性腫瘤，屬于神經(jīng)纖維瘤病的典型表現(xiàn)。神經(jīng)纖維瘤病主要分為I型和II型，I型與NF1基因突變有關(guān)，II型與NF2基因突變有關(guān)。神經(jīng)纖維瘤可發(fā)生于全身各處的神經(jīng)組織，常見于皮膚、皮下組織或深部神經(jīng)干，多數(shù)生長緩慢且無痛感，但可能因壓迫周圍組織導(dǎo)致功能障礙。

1、遺傳因素

神經(jīng)纖維瘤病I型為常染色體顯性遺傳病，由NF1基因突變導(dǎo)致神經(jīng)鞘細胞生長調(diào)控異常。患者通常在兒童期出現(xiàn)牛奶咖啡斑、腋窩雀斑等皮膚表現(xiàn)，青春期后逐漸形成多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。若父母一方患病，子女有50%概率遺傳該病。目前尚無根治方法，可通過基因檢測進行產(chǎn)前診斷。

2、基因突變

NF1基因編碼神經(jīng)纖維瘤蛋白，其突變會導(dǎo)致RAS信號通路持續(xù)激活，促使雪旺細胞過度增殖形成腫瘤。約半數(shù)患者為新生突變，無家族遺傳史。II型神經(jīng)纖維瘤病則與NF2基因突變相關(guān)，主要表現(xiàn)為雙側(cè)聽神經(jīng)瘤?；驒z測可明確分型，幫助評估疾病進展風險。

3、皮膚表現(xiàn)

I型患者早期常見6個以上直徑超過5毫米的牛奶咖啡斑，青春期后可能出現(xiàn)數(shù)百個質(zhì)地柔軟的皮下神經(jīng)纖維瘤。部分瘤體可能生長在面部或暴露部位影響外觀，極少數(shù)會發(fā)生惡變?yōu)閻盒灾車窠?jīng)鞘瘤。皮膚病變通常無須治療，若影響功能或懷疑惡變需手術(shù)切除。

4、神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥

深部神經(jīng)纖維瘤可能壓迫脊髓或周圍神經(jīng)，導(dǎo)致疼痛、感覺異?；蜻\動障礙。約15%患者伴發(fā)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，可能引起視力下降。II型患者多見前庭神經(jīng)鞘瘤，表現(xiàn)為耳鳴、聽力喪失。MRI檢查能明確腫瘤位置，必要時需神經(jīng)外科干預(yù)。

5、骨骼異常

約30%患者合并脊柱側(cè)彎、長骨假關(guān)節(jié)或顱骨缺損等骨骼病變。這與神經(jīng)纖維瘤蛋白缺失影響骨代謝有關(guān)。兒童患者需定期進行脊柱X線篩查，嚴重側(cè)彎需支具固定或手術(shù)矯正。假關(guān)節(jié)形成時可能需要植骨內(nèi)固定治療。

神經(jīng)纖維瘤病患者應(yīng)每年進行皮膚、眼科及神經(jīng)系統(tǒng)檢查，監(jiān)測腫瘤變化。避免劇烈運動以防碰撞導(dǎo)致瘤體出血，保持均衡飲食有助于維持免疫功能。若出現(xiàn)新發(fā)疼痛、瘤體快速增長或神經(jīng)功能缺損癥狀，需及時就診。妊娠可能加速腫瘤生長，孕前應(yīng)咨詢遺傳科醫(yī)生評估風險。