18三體綜合征風(fēng)險率1：445
18三體綜合征風(fēng)險率1：445提示胎兒存在染色體異常風(fēng)險，建議通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測進一步確診。18三體綜合征是僅次于21三體綜合征的常見染色體疾病，由胎兒18號染色體三體導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩及智力障礙。
1、遺傳因素
18三體綜合征屬于染色體數(shù)目異常疾病，主要因卵子或精子減數(shù)分裂時18號染色體不分離導(dǎo)致。高齡孕婦卵子質(zhì)量下降會顯著增加發(fā)病概率，35歲以上孕婦需重點篩查。目前尚無針對性治療手段，確診后需由遺傳咨詢師評估妊娠選擇。
2、超聲篩查
孕中期超聲可發(fā)現(xiàn)草莓頭、握拳姿勢異常、心臟畸形等特征性表現(xiàn)。超聲軟指標如脈絡(luò)叢囊腫、單臍動脈等聯(lián)合血清學(xué)篩查可提高檢出率。但超聲異常需結(jié)合染色體檢測確認，不可單獨作為診斷依據(jù)。
3、血清學(xué)篩查
孕早期聯(lián)合檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG，孕中期檢測甲胎蛋白、游離雌三醇等指標，通過算法計算風(fēng)險值。1：445屬于臨界風(fēng)險，需結(jié)合超聲檢查綜合判斷，必要時進行介入性產(chǎn)前診斷。
4、無創(chuàng)DNA檢測
通過采集孕婦外周血中胎兒游離DNA進行高通量測序，對18三體的檢出率超過99%。但該技術(shù)仍屬篩查范疇，高風(fēng)險結(jié)果需經(jīng)羊水穿刺核型分析確診。檢測適宜孕周為12-22周，對母胎均無創(chuàng)傷。
5、羊水穿刺
妊娠16-22周抽取羊水細胞培養(yǎng)進行染色體核型分析，是診斷金標準。雖然存在0.1-0.3%流產(chǎn)風(fēng)險，但能明確診斷所有染色體異常。檢測結(jié)果正常可基本排除18三體綜合征，異常結(jié)果需遺傳咨詢后決定妊娠管理方案。
確診18三體綜合征后，孕婦需在產(chǎn)科醫(yī)生和遺傳科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個性化管理方案。孕期應(yīng)加強營養(yǎng)支持，避免劇烈運動，定期監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況。分娩方式需根據(jù)胎兒狀況評估選擇，產(chǎn)后建議進行新生兒全面體檢并保留臍帶血以備后續(xù)檢測。家屬應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢，了解再次妊娠的復(fù)發(fā)風(fēng)險及預(yù)防措施。
