什么是小腦扁桃體下疝伴脊髓空洞癥
小腦扁桃體下疝伴脊髓空洞癥是一種先天性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為小腦扁桃體向下移位進(jìn)入椎管，同時(shí)合并脊髓內(nèi)出現(xiàn)充滿液體的空洞。
1、發(fā)病機(jī)制
小腦扁桃體下疝伴脊髓空洞癥的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，可能與胚胎時(shí)期神經(jīng)管閉合異常有關(guān)。小腦扁桃體向下疝入枕骨大孔，導(dǎo)致腦脊液循環(huán)受阻，脊髓中央管擴(kuò)張形成空洞。部分患者存在顱頸交界區(qū)骨骼發(fā)育異常，如顱底凹陷、寰樞椎脫位等解剖結(jié)構(gòu)異常。
2、臨床表現(xiàn)
患者可出現(xiàn)枕頸部疼痛、肢體感覺異常、肌力下降等癥狀。典型表現(xiàn)為分離性感覺障礙，即痛溫覺減退而觸覺保留。隨著病情進(jìn)展，可能出現(xiàn)上肢肌肉萎縮、步態(tài)不穩(wěn)、吞咽困難等腦干受壓表現(xiàn)。部分患者伴有脊柱側(cè)彎、弓形足等骨骼畸形。
3、診斷方法
磁共振成像是確診的首選檢查，可清晰顯示小腦扁桃體下疝程度和脊髓空洞范圍。X線檢查有助于評估顱頸交界區(qū)骨骼畸形。神經(jīng)系統(tǒng)查體可發(fā)現(xiàn)感覺障礙平面、病理反射等陽性體征。需與多發(fā)性硬化、脊髓腫瘤等疾病進(jìn)行鑒別診斷。
4、治療方法
對于無癥狀或癥狀輕微的患者可采取保守觀察。出現(xiàn)明顯神經(jīng)功能障礙時(shí)需手術(shù)治療，常用術(shù)式包括后顱窩減壓術(shù)、硬膜成形術(shù)等。脊髓空洞分流術(shù)適用于空洞范圍廣泛者。術(shù)后需定期復(fù)查磁共振評估病情變化，部分患者需要多次手術(shù)干預(yù)。
5、預(yù)后情況
早期診斷和手術(shù)干預(yù)可改善預(yù)后，但神經(jīng)功能恢復(fù)程度與病程長短相關(guān)。術(shù)后可能遺留不同程度的感覺運(yùn)動(dòng)障礙。病情進(jìn)展緩慢者可能多年保持穩(wěn)定狀態(tài)。需要長期隨訪監(jiān)測癥狀變化，及時(shí)處理并發(fā)癥如呼吸功能障礙等。
患者應(yīng)避免頸部過度活動(dòng)，防止外傷。保持規(guī)律作息，適當(dāng)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練有助于維持現(xiàn)有功能。出現(xiàn)新發(fā)癥狀或原有癥狀加重時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)復(fù)查。注意預(yù)防肺部感染等并發(fā)癥，必要時(shí)可使用營養(yǎng)神經(jīng)藥物輔助治療。定期神經(jīng)外科隨訪對評估病情進(jìn)展至關(guān)重要。
