小腦扁桃體下疝脊髓空洞癥是什么
小腦扁桃體下疝脊髓空洞癥是一種先天性顱頸交界區(qū)畸形合并脊髓空洞的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)為小腦扁桃體下疝至枕骨大孔以下并伴隨脊髓中央管擴(kuò)張形成空洞。
小腦扁桃體下疝脊髓空洞癥的核心病理改變包含兩個(gè)部分。小腦扁桃體下疝指小腦組織通過(guò)枕骨大孔向下移位超過(guò)5毫米，可能壓迫延髓和上頸髓。脊髓空洞則是脊髓內(nèi)部出現(xiàn)充滿液體的異常腔隙，多位于頸段和上胸段脊髓。這兩種病理改變?；橐蚬?，下疝的扁桃體可能阻礙腦脊液循環(huán)，導(dǎo)致脊髓中央管壓力增高形成空洞，而空洞擴(kuò)張又會(huì)加重神經(jīng)壓迫癥狀。
該病臨床表現(xiàn)具有階段性特征。早期常見(jiàn)枕頸部疼痛、肢體麻木等輕微癥狀，易被誤認(rèn)為頸椎病。隨著病情進(jìn)展，可能出現(xiàn)手部肌肉萎縮、溫覺(jué)減退等典型脊髓空洞表現(xiàn)。嚴(yán)重者可出現(xiàn)吞咽困難、呼吸困難等腦干受壓癥狀，甚至突發(fā)呼吸驟停。癥狀嚴(yán)重程度與下疝程度、空洞大小及位置密切相關(guān)。
診斷需結(jié)合影像學(xué)檢查與臨床表現(xiàn)。頭顱頸椎MRI是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，可清晰顯示小腦扁桃體下疝程度及脊髓空洞范圍。CT三維重建有助于評(píng)估骨性結(jié)構(gòu)異常。需注意與多發(fā)性硬化、脊髓腫瘤等疾病進(jìn)行鑒別診斷。
治療方案需根據(jù)病情嚴(yán)重程度制定。無(wú)癥狀者建議定期隨訪觀察。出現(xiàn)神經(jīng)功能損害時(shí)，后顱窩減壓術(shù)是首選治療方法，通過(guò)擴(kuò)大枕骨大孔解除壓迫。合并腦積水者可能需腦室腹腔分流術(shù)。術(shù)后需長(zhǎng)期康復(fù)訓(xùn)練改善神經(jīng)功能，并定期復(fù)查評(píng)估空洞變化。
患者日常需避免頸部劇烈活動(dòng)及外傷，睡眠時(shí)適當(dāng)墊高頭部。出現(xiàn)頭痛加重、肢體無(wú)力等預(yù)警癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。術(shù)后患者應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行肢體功能鍛煉，配合神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物輔助恢復(fù)。孕期患者需加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)，部分病例可能存在遺傳傾向建議進(jìn)行遺傳咨詢。
