地中海貧血癥癥狀
地中海貧血癥的癥狀主要有面色蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常等。地中海貧血癥是一種遺傳性溶血性貧血，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足。
1、面色蒼白
地中海貧血癥患者由于血紅蛋白合成不足，導(dǎo)致血液攜氧能力下降，皮膚黏膜呈現(xiàn)蒼白。這種蒼白通常表現(xiàn)為面部、口唇、甲床等部位顏色變淺，且隨著病情進(jìn)展逐漸加重?；颊呖赡馨橛?a href="http://www.028tfnet.cn/k/xlr7kmekkxonjin.html" target="_blank">頭暈、心悸等缺氧癥狀。
2、乏力
血紅蛋白減少導(dǎo)致組織供氧不足，患者常感到全身乏力、易疲勞。輕度患者可能僅在劇烈活動(dòng)后出現(xiàn)癥狀，重度患者則日?；顒?dòng)即可誘發(fā)明顯疲勞感。乏力程度與貧血嚴(yán)重程度呈正相關(guān)。
3、黃疸
溶血導(dǎo)致膽紅素生成增加，患者可能出現(xiàn)皮膚、鞏膜黃染。黃疸程度與溶血速度相關(guān)，急性溶血時(shí)黃疸明顯，慢性溶血時(shí)黃疸較輕但持續(xù)存在。部分患者尿液顏色加深，糞便顏色可能變淺。
4、肝脾腫大
長(zhǎng)期溶血導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞增加，肝臟和脾臟代償性增生以清除異常紅細(xì)胞。脾腫大可能引起左上腹不適或疼痛，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致脾功能亢進(jìn)。肝臟腫大可能導(dǎo)致右上腹飽脹感。
5、骨骼異常
重型地中海貧血患者可能出現(xiàn)骨骼改變，如顱骨增厚、顴骨突出等特殊面容。骨髓代償性增生可導(dǎo)致骨骼變形、骨質(zhì)疏松，易發(fā)生病理性骨折。兒童患者可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
地中海貧血癥患者應(yīng)注意均衡飲食，適量補(bǔ)充富含鐵、葉酸和維生素B12的食物，但重型患者需避免過(guò)量補(bǔ)鐵。保持適度運(yùn)動(dòng)有助于改善心肺功能，但應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，遵醫(yī)囑進(jìn)行輸血或祛鐵治療。避免感染、勞累等誘發(fā)因素，重型患者需特別注意預(yù)防并發(fā)癥。建議患者及家屬接受遺傳咨詢，了解疾病遺傳模式和產(chǎn)前診斷方法。
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