侏儒癥和矮小癥一樣嗎
侏儒癥和矮小癥不完全一樣，侏儒癥特指由生長激素缺乏或功能異常導(dǎo)致的特定類型矮小，而矮小癥是一個(gè)更廣泛的描述性術(shù)語，指身高顯著低于同種族、同年齡、同性別正常人群平均身高兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差或處于第三百分位數(shù)以下的狀態(tài)。
矮小癥涵蓋了多種原因?qū)е碌纳砀呱L遲緩，其核心是描述一個(gè)身高狀態(tài)。除了生長激素缺乏這一特定病因外，矮小還可能由遺傳因素決定，例如父母身高較矮，孩子的遺傳靶身高也可能偏低。營養(yǎng)攝入長期不足，特別是蛋白質(zhì)、鈣、維生素D等關(guān)鍵營養(yǎng)素缺乏，會直接影響骨骼生長。一些慢性疾病，如先天性心臟病、慢性腎臟病、嚴(yán)重的消化吸收障礙等，因消耗機(jī)體能量或影響營養(yǎng)吸收，也會導(dǎo)致生長遲緩。甲狀腺功能減退癥、染色體異常如特納綜合征、骨骼系統(tǒng)疾病如軟骨發(fā)育不全等，都是導(dǎo)致矮小癥的明確病因。診斷矮小癥需要進(jìn)行詳細(xì)的評估，包括測量身高體重、計(jì)算生長速度、骨齡檢測，并根據(jù)可能的原因進(jìn)行相應(yīng)的激素水平、染色體或基因檢測。
侏儒癥在醫(yī)學(xué)上更常被稱為生長激素缺乏癥，是導(dǎo)致矮小癥的一種具體疾病類型。其根本原因在于垂體前葉分泌的生長激素不足，或者生長激素受體不敏感，導(dǎo)致身體無法有效利用生長激素來促進(jìn)骨骼和組織的生長。這類患者除了身高顯著落后，其年生長速度通常也明顯緩慢，骨齡常常落后于實(shí)際年齡，身體比例在兒童期可能相對勻稱。確診需要依靠生長激素激發(fā)試驗(yàn)等專項(xiàng)檢查。對于確診的生長激素缺乏癥，主要的治療方法是外源性重組人生長激素的替代治療，需要在兒童內(nèi)分泌科醫(yī)生指導(dǎo)下，于骨骺閉合前盡早開始并長期規(guī)范使用，以盡可能追趕身高。
區(qū)分兩者關(guān)鍵在于，矮小癥是“果”，是多種“因”共同或單獨(dú)作用后呈現(xiàn)出的身高結(jié)果；而侏儒癥特指其中由“生長激素”這個(gè)單一環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題所導(dǎo)致的“因”和“果”。并非所有矮小者都患有生長激素缺乏癥，反之，生長激素缺乏癥患者必然表現(xiàn)為矮小。對于發(fā)現(xiàn)孩子身高生長緩慢或明顯偏矮的家長，應(yīng)及時(shí)帶孩子到兒科內(nèi)分泌專科就診，由醫(yī)生通過系統(tǒng)檢查來明確矮小的具體原因，是遺傳、營養(yǎng)、慢性病還是激素問題，從而進(jìn)行針對性的干預(yù)或治療。
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