為什么要做耳聾基因篩查
耳聾基因篩查是為了在新生兒或特定人群中，早期發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致聽(tīng)力損失的遺傳因素，從而進(jìn)行早期干預(yù)與指導(dǎo)，降低耳聾發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)或減輕其影響。
耳聾基因篩查主要針對(duì)常見(jiàn)的致聾基因突變進(jìn)行檢測(cè)。在新生兒出生后，通過(guò)采集足跟血等樣本進(jìn)行基因分析，可以識(shí)別出是否存在GJB2、SLC26A4、線粒體12S rRNA等常見(jiàn)致聾基因的突變。這些基因突變是導(dǎo)致先天性耳聾或遲發(fā)性耳聾的重要遺傳原因。通過(guò)篩查，能夠在聽(tīng)力障礙出現(xiàn)前或早期就識(shí)別出高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體，為后續(xù)的聽(tīng)力監(jiān)測(cè)、康復(fù)訓(xùn)練以及家庭遺傳咨詢提供關(guān)鍵依據(jù)。對(duì)于已生育過(guò)聾兒的家庭，或是有耳聾家族史的夫婦，進(jìn)行孕前或產(chǎn)前的耳聾基因攜帶者篩查，可以評(píng)估再次生育聾兒的風(fēng)險(xiǎn)，并為生育選擇提供信息。
篩查本身是一個(gè)預(yù)防性手段，其核心價(jià)值在于“早發(fā)現(xiàn)”。對(duì)于篩查出的攜帶致聾基因突變但聽(tīng)力正常的新生兒，可以提示家長(zhǎng)避免使用某些可能誘發(fā)聽(tīng)力下降的藥物，如氨基糖苷類抗生素，并建議定期進(jìn)行聽(tīng)力隨訪。對(duì)于確診為遺傳性耳聾的患兒，則可以盡早配戴助聽(tīng)器或考慮人工耳蝸植入等干預(yù)措施，抓住語(yǔ)言發(fā)育的關(guān)鍵期，最大程度地減少聽(tīng)力損失對(duì)其語(yǔ)言、認(rèn)知和社會(huì)情感發(fā)展的負(fù)面影響。篩查結(jié)果還能幫助明確耳聾的病因，區(qū)分遺傳性因素與其他因素，避免不必要的其他檢查。
建議有生育計(jì)劃的夫婦，特別是家族中有耳聾病史的，可以咨詢醫(yī)生了解耳聾基因篩查的相關(guān)信息。對(duì)于新生兒，應(yīng)積極配合國(guó)家或醫(yī)院開(kāi)展的新生兒聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查項(xiàng)目。若篩查結(jié)果提示異常，務(wù)必遵從醫(yī)囑，及時(shí)到耳鼻喉科或遺傳咨詢門(mén)診進(jìn)行進(jìn)一步的診斷與評(píng)估，并制定個(gè)性化的隨訪與管理方案。
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