耳聾基因有必要做嗎
耳聾基因檢測通常是有必要做的，尤其是有耳聾家族史、計劃懷孕或已懷孕的夫婦、新生兒以及不明原因聽力下降的人群。耳聾基因檢測主要有遺傳性耳聾基因篩查、藥物性耳聾基因檢測、新生兒耳聾基因篩查等類型。
1、遺傳性耳聾基因篩查
遺傳性耳聾基因篩查可幫助發(fā)現(xiàn)GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA等常見致聾基因突變。若夫婦雙方攜帶相同致病基因，后代有較高概率出現(xiàn)聽力障礙。檢測結(jié)果可為生育決策提供依據(jù)，如選擇第三代試管嬰兒技術(shù)避免遺傳。
2、藥物性耳聾基因檢測
線粒體12SrRNA基因突變攜帶者對氨基糖苷類抗生素高度敏感，即使少量使用也可能導(dǎo)致不可逆耳聾。通過檢測可提前預(yù)警，避免使用鏈霉素、慶大霉素等耳毒性藥物，降低醫(yī)源性耳聾風(fēng)險。
3、新生兒耳聾基因篩查
新生兒耳聾基因篩查可與聽力篩查聯(lián)合進(jìn)行，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。對于檢測出致病基因但尚未出現(xiàn)聽力損失的兒童，可建立定期隨訪機(jī)制，在合適時機(jī)介入助聽器或人工耳蝸等康復(fù)手段。
4、不明原因聽力下降診斷
對于突發(fā)性耳聾或漸進(jìn)性聽力下降患者，基因檢測可輔助明確病因。如大前庭水管綜合征患者多伴有SLC26A4基因突變，明確診斷后可避免頭部外傷等誘發(fā)因素，延緩聽力惡化進(jìn)程。
5、婚前孕前優(yōu)生檢查
婚前或孕前進(jìn)行耳聾基因檢測屬于三級預(yù)防措施。若夫婦雙方均為同一致病基因攜帶者，可通過產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，阻斷耳聾基因向下一代傳遞。
建議有檢測需求的人群選擇正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行耳聾基因檢測，檢測前可咨詢遺傳學(xué)專家了解檢測范圍及意義。檢測后應(yīng)由專業(yè)醫(yī)生解讀報告，避免自行過度解讀。對于已確診的遺傳性耳聾基因攜帶者，應(yīng)注意避免誘發(fā)因素，定期進(jìn)行聽力監(jiān)測，必要時及時采取干預(yù)措施。日常生活中需注意保護(hù)殘余聽力，避免噪聲暴露，合理使用助聽設(shè)備。
.jpg)
