遺傳耳聾基因篩查是通過(guò)檢測(cè)與聽(tīng)力損失相關(guān)的基因變異，評(píng)估個(gè)體或家族遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)的重要手段。篩查項(xiàng)目主要包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常見(jiàn)致聾基因檢測(cè)，適用于有耳聾家族史、新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)、不明原因聽(tīng)力下降等人群。

1、GJB2基因檢測(cè)

GJB2基因編碼縫隙連接蛋白β2，其突變是我國(guó)常染色體隱性遺傳非綜合征型耳聾的主要病因。該基因突變可能導(dǎo)致先天性重度耳聾或遲發(fā)性聽(tīng)力下降，篩查結(jié)果異常者需結(jié)合純合/復(fù)合雜合突變類(lèi)型評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。建議攜帶者避免近親婚配，孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷干預(yù)。

2、SLC26A4基因檢測(cè)

SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征相關(guān)，表現(xiàn)為波動(dòng)性聽(tīng)力下降，可能因頭部外傷或氣壓變化誘發(fā)聽(tīng)力驟降。篩查陽(yáng)性者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)及顱壓增高行為，定期監(jiān)測(cè)聽(tīng)力變化，必要時(shí)佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸。

3、線粒體基因檢測(cè)

MT-RNR1基因突變與氨基糖苷類(lèi)抗生素致聾相關(guān)，屬母系遺傳。篩查發(fā)現(xiàn)m.1555A>G或m.1494C>T突變者須終身禁用慶大霉素等耳毒性藥物，就醫(yī)時(shí)應(yīng)主動(dòng)告知醫(yī)生篩查結(jié)果，防止醫(yī)源性聽(tīng)力損傷。

4、產(chǎn)前篩查應(yīng)用

針對(duì)有耳聾家族史的夫婦，孕前或孕早期進(jìn)行攜帶者篩查可評(píng)估胎兒遺傳風(fēng)險(xiǎn)。雙方攜帶相同致病基因時(shí)，可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，結(jié)合遺傳咨詢(xún)選擇生育決策。

5、新生兒聯(lián)合篩查

新生兒期聯(lián)合聽(tīng)力初篩與基因檢測(cè)可早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾風(fēng)險(xiǎn)。篩查陽(yáng)性嬰兒需建立聽(tīng)力隨訪檔案，每3-6個(gè)月進(jìn)行聽(tīng)覺(jué)腦干誘發(fā)電位檢查，在語(yǔ)言發(fā)育關(guān)鍵期前及時(shí)干預(yù)。

建議篩查前接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，了解檢測(cè)的局限性和后續(xù)管理方案。篩查結(jié)果應(yīng)由臨床遺傳醫(yī)師解讀，避免自行判斷。普通人群可選擇包含9-20個(gè)常見(jiàn)耳聾基因的篩查套餐，高危人群建議進(jìn)行全外顯子組測(cè)序。日常注意避免噪聲暴露，慎用耳毒性藥物，定期進(jìn)行聽(tīng)力評(píng)估。備孕夫婦雙方均攜帶致病基因時(shí)，可考慮通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷遺傳鏈。