唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血液，檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等指標(biāo)，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等信息，綜合評(píng)估胎兒患有唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)概率的篩查方法。通常在孕中期進(jìn)行，屬于無創(chuàng)檢查，但篩查結(jié)果僅為風(fēng)險(xiǎn)概率評(píng)估，并非確診依據(jù)。若結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。

二、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，利用高通量測(cè)序技術(shù)分析胎兒染色體非整倍體疾病風(fēng)險(xiǎn)的方法。該技術(shù)對(duì)21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征的檢出率很高，且屬于無創(chuàng)檢查，對(duì)胎兒無風(fēng)險(xiǎn)。適用于唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，以及有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥的孕婦，可作為高級(jí)篩查手段。

三、羊膜腔穿刺術(shù)

羊膜腔穿刺術(shù)是在超聲引導(dǎo)下，用細(xì)針經(jīng)腹壁、子宮壁進(jìn)入羊膜腔，抽取適量羊水進(jìn)行胎兒細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析的技術(shù)。該方法是診斷胎兒染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)，可以明確診斷唐氏綜合征及其他染色體異常。通常建議用于無創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)產(chǎn)期年齡超過35周歲的高齡孕婦，或有不良孕產(chǎn)史等情況的孕婦。

四、超聲軟指標(biāo)篩查

超聲軟指標(biāo)篩查是指在孕期超聲檢查中發(fā)現(xiàn)的、非特異性的胎兒結(jié)構(gòu)微小異?；蜃儺?，如頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失或發(fā)育不良、心室強(qiáng)光點(diǎn)、腸管強(qiáng)回聲等。這些軟指標(biāo)本身不是胎兒結(jié)構(gòu)畸形，但可能與染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。當(dāng)發(fā)現(xiàn)多個(gè)超聲軟指標(biāo)時(shí)，醫(yī)生會(huì)綜合評(píng)估，建議孕婦進(jìn)行上述產(chǎn)前診斷以排除染色體疾病。

五、孕早期聯(lián)合篩查

孕早期聯(lián)合篩查是指在妊娠11周至13周加6天期間，通過超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，并結(jié)合孕婦血清學(xué)檢查指標(biāo)，以及孕婦年齡等因素，綜合計(jì)算胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。這種篩查方法將篩查時(shí)間提前，可以讓孕婦更早了解風(fēng)險(xiǎn)并做出相應(yīng)決策。對(duì)于篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，需通過后續(xù)的產(chǎn)前診斷進(jìn)行確認(rèn)。

產(chǎn)前檢查是保障母嬰健康的重要環(huán)節(jié)，孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑定期進(jìn)行各項(xiàng)產(chǎn)前篩查與診斷。保持均衡營(yíng)養(yǎng)，適量補(bǔ)充葉酸，避免接觸有害物質(zhì)和放射性環(huán)境。保持心情舒暢，保證充足睡眠，進(jìn)行適度的孕期活動(dòng)。若篩查結(jié)果提示風(fēng)險(xiǎn)，不必過度焦慮，應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行后續(xù)規(guī)范的診斷與咨詢，由專業(yè)醫(yī)生提供全面的評(píng)估和指導(dǎo)。