足底血二次復(fù)查通過率高嗎
足底血二次復(fù)查通過率較高,多數(shù)新生兒初次篩查異??赡苡刹裳獣r(shí)間過早、樣本污染等非病理性因素導(dǎo)致。
足底血篩查主要用于檢測(cè)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退等遺傳代謝病。初次篩查異常時(shí),醫(yī)療機(jī)構(gòu)會(huì)通知家長在指定時(shí)間內(nèi)完成二次采血。由于初次異常結(jié)果常與采血技術(shù)、標(biāo)本運(yùn)輸條件等外部因素相關(guān),重新規(guī)范采集后,大部分復(fù)查結(jié)果可轉(zhuǎn)為正常。僅有少數(shù)新生兒因存在真實(shí)代謝異常,復(fù)查仍顯示陽性,需進(jìn)一步確診。
若二次復(fù)查仍異常,可能與疾病本身相關(guān)。例如苯丙酮尿癥患兒因苯丙氨酸羥化酶缺乏,血苯丙氨酸水平持續(xù)升高;先天性甲狀腺功能減退患兒則存在促甲狀腺激素水平異常。這類情況需通過基因檢測(cè)、甲狀腺功能檢查等明確診斷,確診后需立即開始飲食治療或甲狀腺素替代治療。
家長收到復(fù)查通知后應(yīng)按時(shí)帶孩子完成檢測(cè),采血前確保嬰兒足部清潔溫暖以提高采血質(zhì)量。哺乳期母親可保持正常飲食,避免過度焦慮影響乳汁分泌。復(fù)查期間注意觀察嬰兒進(jìn)食、睡眠及黃疸變化,若出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嗜睡等癥狀應(yīng)及時(shí)告知醫(yī)生。通過規(guī)范篩查和早期干預(yù),絕大多數(shù)遺傳代謝病患兒可獲得良好預(yù)后。




