權(quán)威問答
小兒黏多糖貯積癥的早期癥狀包括面容粗糙、關(guān)節(jié)僵硬，進(jìn)展期可能出現(xiàn)肝脾腫大、角膜混濁，終末期可表現(xiàn)為智力障礙、骨骼畸形。
患兒可出現(xiàn)前額突出、鼻梁低平、嘴唇增厚等特征性面容改變，與黏多糖在皮下組織沉積有關(guān)。建議家長定期進(jìn)行面部特征評估。
手指關(guān)節(jié)漸進(jìn)性僵硬呈爪形手，膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮常見。家長需注意患兒日?；顒?dòng)能力變化，及時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。
腹部膨隆伴肝脾進(jìn)行性增大，可能影響消化功能。家長應(yīng)監(jiān)測腹部圍度變化，避免腹部外傷。
神經(jīng)功能退化導(dǎo)致語言能力喪失、認(rèn)知功能下降，需家長加強(qiáng)看護(hù)并配合特殊教育干預(yù)。
建議盡早就診遺傳代謝科，通過酶活性檢測和基因診斷明確分型，日常注意預(yù)防呼吸道感染并保證營養(yǎng)支持。
