權(quán)威問答
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是一種罕見的獲得性造血干細(xì)胞克隆性疾病，主要表現(xiàn)為睡眠相關(guān)血管內(nèi)溶血、血紅蛋白尿和血栓形成傾向。
該病由PIGA基因突變導(dǎo)致糖基磷脂酰肌醇錨定蛋白缺失，使血細(xì)胞對補(bǔ)體異常敏感。
特征性表現(xiàn)為晨起醬油色尿，可伴貧血、黃疸、乏力，部分患者出現(xiàn)腹痛或血栓癥狀。
需進(jìn)行流式細(xì)胞術(shù)檢測CD55/CD59表達(dá)、蔗糖溶血試驗和Ham試驗等實驗室檢查。
主要采用補(bǔ)體抑制劑依庫珠單抗治療，重癥需造血干細(xì)胞移植，同時需預(yù)防血栓并發(fā)癥。
患者應(yīng)避免感染和劇烈運動，定期監(jiān)測血常規(guī)和腎功能，出現(xiàn)血紅蛋白尿加重需及時就醫(yī)。
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