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怎樣知道孩子是sma病

病情描述:

我老公有sma家族病史，我害怕孩子有，怎樣知道孩子是sma??？

醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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王雪梅主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院

SMA（脊髓性肌萎縮癥）可通過(guò)基因檢測(cè)確診，主要表現(xiàn)有肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、腱反射減弱或消失，嚴(yán)重時(shí)影響呼吸和吞咽功能。
1、基因檢測(cè)
通過(guò)血液樣本檢測(cè)SMN1基因是否缺失或異常，是確診SMA的金標(biāo)準(zhǔn)，建議家長(zhǎng)盡早帶孩子到遺傳代謝科或兒科神經(jīng)專(zhuān)科就診。
2、臨床表現(xiàn)
嬰兒期出現(xiàn)全身性肌張力低下、抬頭困難、無(wú)法獨(dú)坐等運(yùn)動(dòng)里程碑延遲，家長(zhǎng)需注意觀察孩子運(yùn)動(dòng)能力是否落后于同齡兒童。
3、肌電圖檢查
神經(jīng)傳導(dǎo)檢查顯示運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害特征，表現(xiàn)為肌肉纖顫電位和巨大運(yùn)動(dòng)單位電位，需由神經(jīng)科醫(yī)生結(jié)合其他檢查綜合判斷。
4、肌酸激酶檢測(cè)
多數(shù)患兒血清肌酸激酶水平正常或輕度升高，該檢查可幫助與其他肌病進(jìn)行鑒別診斷。
若發(fā)現(xiàn)孩子存在運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后或肌無(wú)力表現(xiàn)，建議家長(zhǎng)立即帶孩子到三甲醫(yī)院兒科神經(jīng)專(zhuān)科就診，早期診斷和干預(yù)有助于改善預(yù)后。

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