新生兒遺傳代謝病篩查方法主要有足跟血篩查、尿液篩查、基因檢測和串聯(lián)質(zhì)譜篩查。
采集新生兒足跟血進(jìn)行苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等常見遺傳代謝病檢測,操作簡便且成本較低。
通過尿液檢測有機(jī)酸、氨基酸等代謝產(chǎn)物異常,適用于甲基丙二酸血癥等有機(jī)酸代謝障礙疾病的早期發(fā)現(xiàn)。
采用高通量測序技術(shù)對數(shù)百種遺傳代謝病相關(guān)基因進(jìn)行檢測,能發(fā)現(xiàn)酶缺陷導(dǎo)致的代謝異常,精準(zhǔn)度高但費(fèi)用較高。
通過質(zhì)譜技術(shù)同時(shí)檢測數(shù)十種氨基酸和?;鈮A水平,可一次性篩查多種遺傳代謝病,目前已在部分地區(qū)普及。
建議所有新生兒在出生48小時(shí)后接受規(guī)范篩查,陽性結(jié)果需及時(shí)轉(zhuǎn)診專科醫(yī)院確診,早診斷早干預(yù)可顯著改善預(yù)后。